Análisis genómicos

Whole Exome Sequencing (WES)
Exoma completo

La secuenciación del exoma es un método para secuenciar de forma selectiva las regiones codificantes del genoma (los genes a partir de los cuales se expresan las proteínas) como una alternativa más fácil, barata y aún así eficaz. Esta prueba realiza la secuenciación de los aproximadamente 20.000 genes que componen el genoma humano para la búsqueda de mutaciones asociadas con la enfermedad. Como la búsqueda incluye todas las regiones codificantes, la B-platform nos permite ofrecer al al médico las variantes que quiera analizar sin elegir previamente los genes específicos. El WES reemplaza a los estudios de gen individual complejo o a los paneles de genes y es indispensable para el diagnóstico de enfermedades raras.

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Nuestra herramienta
B-PLATFORM
es capaz de procesar, analizar y almacenar paneles de genes, exomas completos y genomas completos.

Más sobre B-Platform

Gene Panels
Paneles de Genes

Así como se puede secuenciar todos los genes de un organismo, se puede seleccionar para secuenciar un determinado grupo de genes de interés o candidatos, a estos se los llama Gene Panels.

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Whole Genome Sequencing (WGS)
Genoma Completo

La secuenciación del genoma completo implica leer las 3 mil millones de letras del genoma de un ser humano. Este proceso genera mucha información que debe manejarse teniendo en cuenta la problemática bioinformática, ética, legal y computacional. Con nuestra experiencia y el uso de la B-platform hacemos que la secuenciación del genoma sea fácil, ágil y se pueda usar para el diagnóstico. Hoy en día se tiende a secuenciar el genoma completo para buscar mutaciones por fuera de las regiones codificantes, para analizar genes que no están cubiertos completamente en un exoma o para analizar cambios como algunos re-arreglos.

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Nuestra propuesta de valor reside en el asesoramiento, análisis y acompañamiento de la interpretación de los datos genómicos secuenciados.

Secuencia de trabajo

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Aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso. Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento. Los análisis e informes proporcionados por Bitgenia son únicamente con fines informativos y están sujetos a cambios. Los productos y servicios de Bitgenia son solo para su uso en la investigación y no se pueden usar en los procedimientos de diagnóstico. Por favor, tenga en cuenta que Bitgenia no ofrece ningún análisis genómico personal.

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