Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) engloban un conjunto de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) caracterizadas todas ellas por la presencia de inflamación sistémica crónica o recurrente, definida por la sobreactivación de mediadores y células del sistema inmune innato, como consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Muchas de ellas son hereditarias, con un patrón de herencia mendeliano (monogénicas), causadas por mutaciones que afectan a genes codificantes para proteínas implicadas directamente con el reconocimiento de antígenos, el proceso de inflamación y su regulación. De acuerdo a los síntomas principales y a el/los gen/es que al fallar originan el proceso patológico las EAI pueden agruparse en los siguientes fenotipos:
- Síndrome hereditario de Fiebre Periódica, incluye a la Fiebre Mediterránea familiar, la Deficiencia de Mevalonato kinasa y el Síndrome Periódico asociado al Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS).
- Criopirinopatías, incluye a enfermedades autoinflamatorias relacionadas a mutaciones en la familia de proteínas NLRP, que engloban síndromes como el autoinflamatorio inducido por el frío (FCAS), síndrome de Muckle-Wells (MWS) y síndrome CINCA.
- Desórdenes granulomatosos, incluye al síndrome de Blau, producto de mutaciones en el gen CARD15 (o NOD2).
- Desórdenes piogénicos, incluye al Síndrome PAPA, Síndrome de Majeed y Deficiencias en el Receptor de Interleucina (DIRA).
- Desórdenes asociados con Psoriasis/Lesiones pustulosas, que incluye DITRA.
- Desórdenes asociados con Paniculitis o Lipodistrofia, como la enfermedad de CANDLE.
- Fiebres periódicas indefinidas, incluyen a aquellas enfermedades que no reúnen las características clínicas completas de PFAPA, MKD, FMF, TRAPS, CAPS. Se deben excluir otras posibles causas de fiebres recurrentes.
La variabilidad clínica de las EAI y el elevado número de genes asociados a las mismas convierte a este grupo de desórdenes en un caso ideal para su abordaje por técnicas de secuenciación masiva. Actualmente estas tecnologías permiten determinar, en tiempos y a costos accesibles, la secuencia completa de nuestros genes dándonos la oportunidad de precisar cuál (o cuáles) son las mutaciones-genes responsables del desarrollo patológico en un porcentaje moderado de los casos.
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FinalizadoPendiente toma de muestra.
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Limitaciones
Las variantes encontradas no han sido confirmadas mediante un método de análisis independiente por lo que están sujetas
a la incertidumbre inherente a la técnica y parámetros de calidad reportados en cada caso y podrían representar errores
técnicos. Algunos tipos de anormalidades genéticas pueden no ser detectables mediante el uso de las distintas tecnologías
involucradas en este estudio, ya que es posible que la región genómica que pudiera contener la/s eventual/es variantes
indicadas no hayan sido capturadas o representadas adecuadamente en las secuencias obtenidas y en consecuencia no detectadas
en el presente estudio. Por otro lado, es posible que una anormalidad genética particular pueda no ser reconocida como
la causa del trastorno en estudio debido al conocimiento incompleto de la funcionalidad de todos los genes y regiones
genómicas secuenciadas, así como el impacto funcional de cada variante identificada.
Los resultados informados están destinados exclusivamente a profesionales de la salud cualificados para su interpretación
en el contexto de una consulta médica y no proporcionan per-se consejo médico, diagnóstico o tratamiento alguno. Es por
esto que los resultados aquí presentados deben ser cuidadosamente interpretados por el Profesional solicitante.