1
año
=
100
muestras sobre
enfermedades poco frecuentes

Ponemos a disposición de los pacientes y profesionales de la salud los últimos avances científicos para ayudar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes usando tecnologías de secuenciación de próxima generación.

El proyecto 100 exomas, en el que Bitgenia trabaja junto a especialistas de la FCEyN de la UBA, convoca a profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche, en función de la historia clínica previa, que requieran de un diagnóstico molecular y que, por la variedad de genes involucrados y/o la complejidad de la sintomatología clínica, puedan ser potencialmente beneficiados a partir de un análisis del exoma del paciente y/o sus padres o familiares.

Los fondos para la financiación del programa son aportados por Bitgenia y el subsidio para cada caso se evaluará en función de las posibilidades de los pacientes, priorizando aquellos casos cuyos pacientes, por su situación económica, no puedan acceder a estudios de este tipo.

El proceso

EVALUACIÓN DEL CASO

Cuando un médico nos presenta un caso, en Bitgenia realizamos un análisis de factibilidad para evaluar si el resultado del análisis de exomas puede contribuir realmente al diagnóstico de la enfermedad.

TOMA DE MUESTRA

Si el caso es aceptado, el médico debe gestionar el consentimiento informado y luego coordinar la recolección de la muestra en un laboratorio designado, donde deberá presentar la declaración jurada del consentimiento.

SECUENCIACIÓN

Recibida la muestra, en Bitgenia nos encargamos del trámite y envío para que entre en un proceso de secuenciación de próxima generación (NGS).

PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS

Cargamos, procesamos y analizamos los datos en BPlatform, nuestra propia plataforma bioinformática, con el propósito de determinar y predecir el protencial impacto de las variantes genómicas del paciente.

ALMACENAMIENTO

Los datos secuenciados se almacenarán en una base de datos de información genómica, con fines estadísticos, de control de calidad y de procedimientos.

REPORTE DE RESULTADOS

procesados los datos, el equipo interdisciplinario de profesionales de Bitgenia genera un reporte que es presentado al profesional médico.

Los casos

001
(01) Resumen clínico.

Paciente femenino de 45 años diagnosticada con enfermedad de Parkinson juvenil.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

002
(02) Resumen clínico.

Paciente masculino de 46 años de edad, de ascendencia francesa, diagnosticado con ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, hermana y madre

Reportado

003
(03) Resumen clínico.

El paciente fue diagnosticado con Epidermolisis Bullosa.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)

Reportado

004
(04) Resumen clínico.

El paciente fue diagnosticado con Epidermolisis Ampollar de la unión - Tipo Herlitz.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

005
(05) Resumen clínico.

Paciente masculino de 7 años que presenta Sindrome de Hiper IgM.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)

Reportado

006
(06) Resumen clínico.

Paciente de 2 años de edad, masculino, diagnosticado con Displasia Ectodérmica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

007
(07) Resumen clínico.

Paciente de 3 años. Sufre una enfermedad diagnosticada como Atrofia Espinal Congénita con hipoplasia pontocerebelosa.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)

Genes donde se reportan variantes: CFTR

Reportado

008
(08) Resumen clínico.

La paciente se presenta con un cuadro de fatiga crónica y mialgia asociado a un Síndrome de Malabsorción.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente y Nieto, ambos afectados

Reportado

009
(09) Resumen clínico.

Paciente masculino de 31 años con diagnóstico tentativo de Síndrome de Wilson.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente y Padre

Reportado

010
(10) Resumen clínico.

Paciente femenino de 10 años de edad con diagnóstico presuntivo de Síndrome Progeria Hutchinson-Gilford.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

011
(11) Resumen clínico.

Paciente que presenta hipotiroidismo congénito dishormonogénico causado por la inhabilidad de la glándula tiroides de acumular yoduro.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

012
(12) Resumen clínico.

Paciente femenino con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Cowden.

Tipo: Exoma

Secuenciación:Paciente

Reportado

013
(13) Resumen clínico.

Paciente que presenta Retraso madurativo, microcefalia, dismorfias.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

014
(14) Resumen clínico.

Paciente que presenta retraso de crecimiento, retraso madurativo, malformaciones esqueléticas.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

015
(15) Resumen clínico.

Paciente sindrómico, con manchas café con leche, Restricción del Crecimiento IntraUterino (RCIU) y dismorfias.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

016
(16) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Inmunodeficiencia Combinada.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

Reportado

017
(17) Resumen clínico.

Paciente masculino de 7 años con diagnóstico presuntivo de Síndrome Cornelia de Lange.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

Reportado

018
(18) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Hipotonía, Macrocefalia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

019
(19) Resumen clínico.

Paciente diagnisticado con Síndrome de Li-Fraumeni.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

020
(20) Resumen clínico.

Paciente que presenta insuficiencia hipofisaria combinada con respuesta deficiente al tratamiento con hormona del crecimiento.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

021
(21) Resumen clínico.

Paciente diagnisticado con Hipomagnesemia severa.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

022
(22) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Encefalopatía Epiléptica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

Reportado

023
(23) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Anemia hemolítica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

024
(24) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Epilepsia mioclónica, Ataxia y Nefronoptisis.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

Reportado

025
(25) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con epilepsia mioclónica de inicio temprano.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Madre y paciente

Reportado

026
(26) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con trastorno general del desarrollo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

027
(27) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Distonía, sensible a la L-Dopa (DRD).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

028
(28) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con CDLS - Cornelia de Lange

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

029
(29) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome CAMRQ Síndrome de ataxia cerebelosa - deficiencia intelectual - desequilibrio.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

Reportado

030
(30) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Hipercolesterolemia familiar homocigota.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

031
(31) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Desorden Congénito de Glicosilación (CDG-X).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

032
(32) Resumen clínico.

Paciente que presenta Albinismo Ocular Ligado al X.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

033
(33) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Linfedema Primario Congénito (LPC).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

034
(34) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome de Angelman atípico.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

035
(35) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Baraitser-Winter syndrome 1 or 2.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

036
(36) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome de RETT.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

037
(37) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome de Gitelman.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

038
(38) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome de hallermann-Streiff.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

039
(39) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Cardiopatía Congénita.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

040
(40) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con pilesia Mioclónica Progresiva.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

041
(41) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Parkinsonismo/Hipotonia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

042
(42) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome de Noonan.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

043
(43) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome ataxico-Síndrome oculomotor.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

044
(44) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Síndrome de Temple Baraitser.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

045
(45) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Inmunodeficiencia Primaria con Susceptibilidad Hereditaria al infección por Epstein Barr Virus (EBV).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

046
(46) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Lupus Pernio Familiar.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

047
(47) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Paraparesia Espastica Hereditaria.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

048
(48) Resumen clínico.

Paciente con enfermedad mitocondrial por depleción de ADN mitocondrial (genes de mantenimiento del ADNmt).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

049
(49) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo adulto.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

050
(50) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo juvenil atípico.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

051
(51) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con teogénesis Imperfecta Tipo 3.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

052
(52) Resumen clínico.

Paciente que presenta Síndrome de Disregulación inmune no caracterizado.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

053
(53) Resumen clínico.

Paciente que presenta Síndrome de Intolerancia al Ejercicio (o esfuerzo) y rabdomiolisis recidivante.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

054
(54) Resumen clínico.

Paciente diagnosticado con ataxia cerebelosa, deterioro cognitivo e hipogonadismo hipogonadotrofico.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

055
(55) Resumen clínico.

Paciente que presenta Síndrome de Sotos.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

056
(56) Resumen clínico.

Paciente que presenta Síndrome de Sotos.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

057
(57) Resumen clínico.

Paciente que presenta Artrogriposis vs Cutis laxa.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

058
(58) Resumen clínico.

Paciente que presenta Síndrome de Sotos.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

059
(59) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Charcot Marie Tooth.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

060
(60) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Sindrome Myhre- Poliposis Familiar juvenil.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

061
(61) Resumen clínico.

Paciente que presenta Poliquistosis renal autosómica recesiva.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

062
(62) Resumen clínico.

Paciente que presenta Microphthalmia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

063
(63) Resumen clínico.

Paciente que presenta Lesión Progresiva del Sistema Nervioso Central.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

064
(64) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de deficiencia de Beta-Ketothiolase.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

065
(65) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de inmuno deficiencia combinada.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

066
(66) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de dubowitz.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

067
(67) Resumen clínico.

Paciente que presenta Retraso madurativo a predominio de ausencia del lenguaje.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

068
(68) Resumen clínico.

Paciente que presenta Retardo general del desarrollo e infecciones respiratorias.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

069
(69) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Acidemia Orgánica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

070
(70) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Encefalopatía severa asociada a depresión neonatal.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

071
(71) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

072
(72) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Miopatía.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

073
(73) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Rasopatia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

074
(74) Resumen clínico.

Paciente que presenta Retraso global del neurodesarrollo y desaceleración del crecimiento del perímetro cefálico.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

075
(75) Resumen clínico.

Paciente que presenta Malformaciones congenitas multiples, no clasificadas en otra parte.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

076
(76) Resumen clínico.

Paciente que presenta síntomas como baja talla, dismorfia facial y retraso psicomotor.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

077
(77) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Alport.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

078
(78) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Displasia espondilometafisaria vs Oligosacaridosis.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

079
(79) Resumen clínico.

Paciente que presenta Malformaciones múltiples.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

080
(80) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Atrofia muscular espinal infantil tipo 1 Vs Enfermedad de Werdnig-Hoffman.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

081
(81) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

082
(82) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Tourette.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

083
(83) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

084
(84) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

085
(85) Resumen clínico.

Paciente que presenta Asociación VACTERL, hiperplasia adrenal congénita, proteinuria, bronquiectasias y dextrocardia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

086
(86) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Anemia aplasica congénita.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

087
(87) Resumen clínico.

Paciente de sexo masculino de 21 años con diagnóstico presuntivo de Síndrome de PAPASH.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

088
(88) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico de Enfermedad Inflamatoria Intestinal – Enfermedad de Crohn resistente a tratamiento con corticoides.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

089
(89) Resumen clínico.

Paciente masculino que presenta como diagnósticos presuntivos un cuadro neurodegenerativo severo o posibles errores innatos del metabolismo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

090
(90) Resumen clínico.

Paciente masculino de 12 años de edad que presenta un diagnóstico de síndrome de QT largo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

091
(91) Resumen clínico.

Paciente masculino de 4 años y 7 meses de edad con diagnóstico presuntivo de alteración del desarrollo sexual 46 XY: disgenesia gonadal.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

092
(92) Resumen clínico.

Paciente masculino que presenta como diagnósticos presuntivos discapacidad intelectual moderada, trastorno mixto del lenguaje y de aprendizaje. Epilepsia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

093
(93) Resumen clínico.

Paciente femenino que presenta como diagnósticos presuntivos distrofia miotónica de tipo 1 y Atrofia Muscular Espinal.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

094
(94) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Evans.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

095
(95) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico de Inmunodeficiencia Combinada Grave atípica caracterizada por la expansión de linfocitos TCR gamma delta, ausencia de linfocitos vírgenes CD4.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

096
(96) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de inmunodeficiencia primaria asociada a autoinflamación desregulatoria.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

097
(97) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Asperger.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

098
(98) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Nefrocalcinosis.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

099
(99) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Aplasia Mulleriana.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

100
(100) Resumen clínico.

Paciente con diagnóstico presuntivo de Hiperplasia Suprarrenal Congénita No Clásica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

Criterios de selección

A priori, podrá ser elegido cualquier caso que sea manejado por un médico que sospeche (en función del análisis clínico y de literatura) que el mismo se verá potencialmente beneficiado por el análisis del exoma del paciente y/o sus padres o familiares.

El médico presenta el caso en una o más reuniones presenciales, por internet o por teléfono con los profesionales de Bitgenia. A partir de esta presentación y el documento de la historia clínica se reliza un análisis de factibilidad donde se reporta el grado (bajo, medio o alto) en que el caso puede resultar en un diagnóstico exitoso. Si la factibilidad es buena y el médico y su paciente deciden seguir adelante con la secuenciación, se procederá a incluir el caso en el proyecto.

Bitgenia decidirá no realizar el análisis de exomas del caso cuando la factibilidad sea baja, cuando esté claro que la causa molecular de la patología se debe a mutaciones en un sólo gen, cuya secuenciación es usual por otras técnicas, cuando la causa de la patología se deba primordialmente a rearreglos cromosómicos, cuando sea un caso de trastorno generalizado del desarrollo (TGD) y no se haya realizado un “Comparative Genomic Hybridization” (CGH)-array y cuando la información clínica brindada por el profesional médico sea insuficiente para que el análisis sea significativo. Bitgenia se reserva el derecho de admisión de un caso en el programa, sin expresión de causa, con solo notificar su decisión al profesional médico responsable del caso.

Si un caso no es admitido en el programa y el profesional médico decide continuar con el estudio del caso con Bitgenia, se le generará una propuesta de servicio.

-

Documentos modelo

MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL PROYECTO

Limitaciones
Las variantes encontradas no han sido confirmadas mediante un método de análisis independiente por lo que están sujetas a la incertidumbre inherente a la técnica y parámetros de calidad reportados en cada caso y podrían representar errores técnicos. Algunos tipos de anormalidades genéticas pueden no ser detectables mediante el uso de las distintas tecnologías involucradas en este estudio, ya que es posible que la región genómica que pudiera contener la/s eventual/es variantes indicadas no hayan sido capturadas o representadas adecuadamente en las secuencias obtenidas y en consecuencia no detectadas en el presente estudio. Por otro lado, es posible que una anormalidad genética particular pueda no ser reconocida como la causa del trastorno en estudio debido al conocimiento incompleto de la funcionalidad de todos los genes y regiones genómicas secuenciadas, así como el impacto funcional de cada variante identificada.
Los resultados informados están destinados exclusivamente a profesionales de la salud cualificados para su interpretación en el contexto de una consulta médica y no proporcionan per-se consejo médico, diagnóstico o tratamiento alguno. Es por esto que los resultados aquí presentados deben ser cuidadosamente interpretados por el Profesional solicitante.