Análisis genómicos

Paneles de Genes

Gene Panels

Combinando la capacidad de captura selectiva con nuestro avanzado software bioinformático para la selección y priorización de variantes, lanzamos una serie de estudios dirigidos, a costo reducido, para el diagnóstico molecular preciso de numerosas enfermedades de origen genético.

Exoma Completo

Whole Exome Sequencing (WES)

La secuenciación del exoma es un método para secuenciar de forma selectiva las regiones codificantes del genoma (los genes a partir de los cuales se expresan las proteínas) como una alternativa más fácil, barata y aún así eficaz. Esta prueba realiza la secuenciación de los aproximadamente 20.000 genes que componen el genoma humano para la búsqueda de mutaciones asociadas con la enfermedad.

Genoma Completo

Whole Genome Sequencing (WGS)

La secuenciación del genoma completo implica leer las 3 mil millones de letras del genoma de un ser humano. Este proceso genera mucha información que debe manejarse teniendo en cuenta la problemática bioinformática, ética, legal y computacional. Con nuestra experiencia y el uso de la B-platform hacemos que la secuenciación del genoma sea fácil, ágil y se pueda usar para el diagnóstico.

Farmacogenómica

Pharmacogenomics

La farmacogenómica permite describir cómo contribuyen las variantes genéticas de un individuo en su respuesta a los medicamentos. La heterogeneidad de la respuesta del organismo ante determinados fármacos representa un problema que afecta el bienestar del paciente y plantea enormes esfuerzos clínicos y económicos. En función del genotipo de un paciente, nuestro análisis permite determinar de forma personalizada y precisa cuáles son los medicamentos efectivos, sugerir niveles óptimos de dosificación, y en algunos casos, evitar efectos adversos.

Genética Reproductiva

Reproductive Genetics

Combinando la capacidad de captura selectiva con nuestro avanzado software bioinformático para la selección y priorización de variantes, presentamos una serie de estudios dirigidos, a costo reducido, para la detección de portadores sanos y compatibilidad de los futuros padres, para el diagnóstico molecular de infertilidad y para el diagnóstico neonatal de enfermedades hereditarias frecuentes.

Nuestra propuesta de valor reside en el asesoramiento, análisis y acompañamiento de la interpretación de los datos genómicos secuenciados.

Secuencia de trabajo

Disclaimer, aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso

Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento. Los análisis e informes proporcionados por Bitgenia son únicamente con fines informativos y están sujetos a cambios. Los productos y servicios de Bitgenia son solo para su uso en la investigación y no se pueden usar en los procedimientos de diagnóstico. Por favor, tenga en cuenta que Bitgenia no ofrece ningún análisis genómico personal.

Diseño Estudio Demaro