Genoma Completo

La secuenciación del genoma completo implica leer las 3 mil millones de letras del genoma de un ser humano. Este proceso genera mucha información que debe manejarse teniendo en cuenta la problemática bioinformática, ética, legal y computacional.

Con nuestra experiencia y el uso de la B-Platform hacemos que la secuenciación del genoma sea fácil, ágil y se pueda usar para el diagnóstico.

Aprovechando la capacidad de secuenciación de los nuevos equipos NovaSeq de Illumina, Bitgenia ofrece su nuevo servicio de Secuenciación Genómica Completa (SGC), asegurando una alta resolución y cobertura homogénea. La SGC permite maximizar la determinación de variantes patogénicas (incluso aquellas que se encuentran en regiones no codificantes) y, a la vez, analizar deleciones y duplicaciones de grandes segmentos, proveyendo al profesional resultados con la mayor capacidad diagnóstica en el mercado para diversas enfermedades como las Enfermedades Mendelianas Poco Frecuentes, Trastornos Generales del Desarrollo, Trastornos del Espectro Autista y Enfermedades Neurológicas, entre otras.   

La ventaja comparativa de SGC frente a otras tecnologías, como la Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (CGH Array), es una performance comparable en la detección de deleciones/duplicaciones, a la que se suma la obtención de variantes de nucleótido único (SNPs), y a un costo significativamente menor.  

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EVALUACIÓN DEL CASO

presentado por el profesional médico y/o los pacientes Bitgenia evalúa la factibilidad del análisis

TOMA DE MUESTRA

en un laboratorio designado, a cargo del profesional médico y luego de haber recibido la aceptación del caso por parte de Bitgenia y gestionado el consentimiento informado.

SECUENCIACIÓN

de próxima generación (NGS), bajo la gestión de Bitgenia, y tras recibir la muestra del laboratorio.

PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS

de los datos en B-Platform, plataforma bioinformática desarrollada por Bitgenia, quien determina y predice el potencial impacto de las variantes genómicas del paciente.

ALMACENAMIENTO

de los datos en una base de datos de información genómica, con fines estadísticos, de control de calidad, y de procedimientos.

REPORTES DE RESULTADOS

generado por el equipo interdisciplinario de profesionales de Bitgenia y presentado al profesional médico.

Disclaimer, aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso

Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento. Los análisis e informes proporcionados por Bitgenia son únicamente con fines informativos y están sujetos a cambios. Los productos y servicios de Bitgenia son solo para su uso en la investigación y no se pueden usar en los procedimientos de diagnóstico. Por favor, tenga en cuenta que Bitgenia no ofrece ningún análisis genómico personal.

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