Paneles de genes

El soporte más preciso para el diagnóstico

A partir de la secuenciación del exoma, presentamos una serie de paneles virtuales dirigidos a ciertos genes de interés, a costo reducido, para el diagnóstico molecular preciso de numerosas enfermedades de origen genético.

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Especialidades médicas

Nuestro proceso

1

Orden médica

El profesional de la salud solicita el estudio correspondiente.

2

Análisis de factibilidad

Evaluamos los genes, profundidad, cobertura y determinamos la posibilidad de realización del estudio. En esta etapa el profesional derivante junto al paciente deberán informar en el consentimiento informado si desean recibir posibles hallazgos secundarios.

Tabla de Genes Accionables PDF

3

Toma de muestra

Se coordina con el profesional y el paciente la toma y envío de la muestra.

4

Secuenciación

Aplicamos la tecnología de NGS (Next Generation Sequencing).

5

Procesamiento

Procesamos los datos genómicos en la _B Platform para ordenarlos y enriquecerlos de información sobre las variantes detectadas.

6

Reporte de resultados

Entregamos al profesional solicitante del estudio un reporte que contiene el análisis y clasificación de variantes asociadas a la sintomatología clínica del paciente.

Resultados de alta calidad que comprenden: