Cardiología

Cód. P2

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados a patologías que involucran la disfunción de algún elemento del sistema cardiovascular. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de todas las enfermedades cardiovasculares hereditarias, incluidas las Miocardiopatías, Aortopatías, Hipertensión Arterial Pulmonar, Defectos Cardíacos Congénitos y Dislipidemias hereditarias, y a orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Panel de Arritmias

Cód. P2.01

Panel de Cardiomiopatías

Cód. P2.02

Panel de Cardiomiopatías y Enfermedad Muscular Esquelética

Cód. P2.03

Panel de Aortopatías

Cód. P2.04

Panel de Hipercolesterolemia familiar e Hiperlipidemia

Cód. P2.05

Panel de Hipertensión pulmonar

Cód. P2.06

Panel de Cardiopatías Congénitas

Cód. P2.07

Panel de RASopatías y Síndrome de Noonan

Cód. P2.08

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