Desórdenes Metabólicos

Cód. P4

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados al desarrollo de desórdenes metabólicos. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético integral de trastornos metabólicos hereditarios, también conocidos como “errores congénitos del metabolismo” y a orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico. Se han identificado cientos de trastornos metabólicos hereditarios que incluyen trastornos del almacenamiento lisosomal, peroxisomal, oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la urea.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Panel completo de Metabolismo

Cód. P4.01

Panel de Enfermedades Lisosomales, Peroxisomales y Mucopolisacaridosis

Cód. P4.02

Panel de Enfermedades de Oxidación de Ácidos Grasos

Cód. P4.03

Panel de Hiperamonemia y Trastornos del Ciclo de la Urea

Cód. P4.04

Disclaimer, aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso

Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento. Los análisis e informes proporcionados por Bitgenia son únicamente con fines informativos y están sujetos a cambios. Los productos y servicios de Bitgenia son solo para su uso en la investigación y no se pueden usar en los procedimientos de diagnóstico. Por favor, tenga en cuenta que Bitgenia no ofrece ningún análisis genómico personal.

Diseño Estudio Demaro