Endocrinología

Cód. P5

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados al desarrollo de desórdenes metabólicos. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del sistema endocrino y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico. Nuestros paneles de endocrinología se centran en las glándulas y los tejidos endocrinos que secretan hormonas.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Panel de Neoplasias Endocrinas Múltiples

Cód. P5.01

Panel de Diabetes Monogénica

Cód. P5.02

Panel de Baja Estatura

Cód. P5.03

Panel de Obesidad Monogénica

Cód. P5.04

Panel de Síndrome de Kallmann

Cód. P5.05

Panel de Enfermedades del Desarrollo Sexual/Genitales Ambiguos

Cód. P5.06

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