Genética Médica

Cód. P7

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados al desarrollo de enfermedades genéticas poco frecuentes. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Panel completo de Anomalías Esqueléticas

Cód. P7.01

Panel de Craneosinostosis

Cód. P7.02

Panel de Artrogriposis

Cód. P7.03

Panel de Macrocefalia

Cód. P7.04

Panel de Braquidactilia/Sindactilia

Cód. P7.05

Panel de Microcefalia e Hipoplasia pontocerebelosa

Cód. P7.06

Panel de Enfermedades Hereditarias frecuentes

Cód. P7.07

Panel de Enfermedades Hereditarias

Cód. P7.08

Panel ampliado de Enfermedades Hereditarias

Cód. P7.09

Panel Síndrome de Sotos

Cód. P7.10

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