Neurología

Cód. P12

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados al desarrollo de diversas patologías del sistema nervioso. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de los principales trastornos neurológicos hereditarios. Estas enfermedades incluyen Epilepsias, Ataxias, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Polineuropatías hereditarias y Enfermedades de las Neuronas Motoras, Distrofias Musculares, Distonías, Trastornos del Espectro Autista, Enfermedad de Parkinson y Demencia, entre otras.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Panel de Epilepsia

Cód. P12.01

DESCRIPCIÓN

Este panel analiza variantes en más de 160 genes asociados a más de 156 condiciones patológicas que incluyen como principal síntoma cuadros epilépticos y canalopatías. Entre ellas se encuentran: Síndrome de Dravet, Encefalopatía Epiléptica, Esclerosis Tuberosa, Enfermedad de Lafora, Síndromes de Deficiencia de Creatina, Espasmos Infantiles, Epilepsia y Retraso Mental Limitados a Mujeres, Epilepsia con aprendizaje variable y trastornos conductuales, Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (GEFS +), Deficiencia de adenilosatocinato liasa, Deficiencia de tipo I de transportador de glucosa, Síndrome de Alpers-Huttenlocher, Síndrome tipo Angelman, Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (tipo Christianson), Microcefalia con convulsiones intratables precoces y retraso del desarrollo (MCSZ), Síndrome de Angelman (AS), Síndrome de Mowat-Wilson, Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (NCL), Epilepsia del Lóbulo Frontal Nocturno, Síndrome de Ohtahara, Epilepsia Parcial con Características Auditivas, Epilepsia Mioclónica Progresiva, Convulsiones Dependientes de Piridoxina, Síndrome de Rett, Síndrome de Rett Atípico, Unverricht-Lundborg Enfermedad (mioclono báltico), Síndrome del oeste, Convulsiones familiares benéficas neonatales-infantiles (BFNIS) y más. Esta es una prueba clínica destinada a orientar el diagnóstico para un potencial tratamiento terapéutico.

GENES

ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP6AP2, ATRX, BRAF, BRAT1, C12orf57, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1S, CACNA2D2 CASK, CDKL5, CES1, CHD2, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNA7, CHRNA9, CHRNB1, CHRNB2, CHRNB4, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DMPK, DNM1, DOCK6, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GAA, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GLDC, GLRA1, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HCN1, HNRNPU, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NR2F1, NRXN1, PACS1, PCDH19, PIGA, PIGN, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKD, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, PURA, QARS1, RBFOX1, ROGDI, RYR1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SGCE, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SNX27, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZDHHC9, ZEB2.

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Panel de Ataxias expandido

Cód. P12.02

Panel de Distrofias musculares, Miopatías y Miastenia

Cód. P12.03

Panel de Demencias y Parkinson

Cód. P12.04

Panel de Distonías

Cód. P12.05

Panel de Trastornos del Espectro Autista

Cód. P12.06

DESCRIPCIÓN

Este panel analiza variantes en más de 600 genes relacionados con Síndrome de Rett, Esclerosis tuberosa, Síndrome Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Timothy, Síndrome de Asperger, Síndrome de Angelman, Síndrome Beckwith-Wiedemann, Síndrome Brugada, entre otros.

GENES

AARS, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACOX1, ACSL4, ACTA1, ACTB, ADD3, ADK, ADNP, ADSL, AHCY, AHDC1, AHI1, AIMP1, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALMS1, AMT, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4M1, AP4S1, APP, AR, ARFGEF2, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARX, ASL, ASPA, ASTN2, ASXL3, ATP1A3, ATPAF2, ATR, ATRIP, ATRX, B3GALT6, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCL11A, BCOR, BCR, BCS1L, BMP4, BRAF, BRAT1, BRCC3, BRF1, BRIP1, BUB1B, C12orf57, C2CD3, C5orf42, CACNA1C, CACNA1H, CADM1, CAMKMT, CAMTA1, CASK, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CD96, CDC42, CDC6, CDCA7, CDK13, CDK5, CDKL5, CDKN1C, CENPE, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP57, CHAMP1, CHD2, CHD7, CHMP1A, CHRNA7, CHST14, CLP1, CLPB, CNOT3, CNTN4, CNTN6, CNTNAP2, CNTNAP5, COG1, COG4, COG6, COG7, COL11A2, COL2A1, COL4A1, COLEC11, COMT, COQ9, COX7B, CPLANE1, CRBN, CREBBP, CRIPT, CRKL, CSNK2A1, CSPP1, CTDP1, CTNNB1, CTNND2, CTSA, CUL4B, CXCR3, D2HGDH, DAG1, DDOST, DDX11, DEAF1, DHCR24, DHCR7, DHFR, DIAPH3, DIS3L2, DLG3, DLGAP2, DNMT3B, DOCK6, DOCK7, DPAGT1, DPH1, DPM1, DPM2, DPP10, DPP6, DPYD, DUOX2, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBF3, EDNRB, EFNB1, EFTUD2, EGF, EHMT1, EIF2AK3, EIF2S3, ELOVL4, ELP2, EMC1, EN2, EP300, EPG5, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERMARD, EXT2, EYA1, FABP5, FABP7, FAM111A, FANCA, FANCL, FANCM, FAR1, FBXL4, FBXO40, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLI1, FLNA, FMR1, FOXG1, FOXP1, FRMPD4, FTO, FTSJ1, FUCA1, GABRD, GABRG2, GAD1, GALE, GAMT, GATAD2B, GBA, GFER, GJA1, GK, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA2, GNE, GNPAT, GNPTAB, GORAB, GPC3, GPC4, GRIN2A, GRIN2B, GRIP1, GRPR, HADHB, HDAC4, HDAC8, HECW2, HELLS, HERC1, HESX1, HEXA, HIBCH, HIRA, HLCS, HMGA2, HNF1B, HNRNPH2, HNRNPK, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B4, HUWE1, IDH2, IDUA, IFIH1, IFT140, IGF1, IGF1R, IGF2, IL1RAPL1, INPP5E, INPP5K, INS, INSR, IQSEC2, ITCH, ITPR1, IYD, KANSL1, KARS, KAT6A, KAT6B, KCNH1, KCNJ11, KCNJ2, KCNJ6, KCNMA1, KCNQ2, KDM5C, KDM6A, KIAA0586, KIF1A, KIF1BP, KIF2A, KIF7, KMT2A, KMT2D, KPTN, KRAS, L1CAM, LAMB1, LHX3, LHX4, LIG4, LMNB1, LRP2, LRPPRC, LZTFL1, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MBD1, MBD3, MBD4, MBTPS2, MCOLN1, MDGA2, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, METTL23, MGAT2, MGP, MID1, MID2, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MNX1, MOGS, MPC1, MPDU1, MPL, MTHFR, MTOR, MTRR, MVK, NAA10, NAGA, NALCN, NANS, NDE1, NDN, NEU1, NF1, NHS, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NLRP3, NONO, NOS1AP, NPHP1, NPHP3, NR0B1, NR2F1, NRAS, NRXN1, NRXN2, NSD1, NSDHL, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, P4HB, PACS1, PAFAH1B1, PAM16, PAX1, PAX6, PAX8, PCDH10, PCDH19, PCDH9, PCLO, PCNA, PCNT, PDE4D, PDE6D, PDHA1, PDP1, PDZD4, PEPD, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP3, PIGA, PIGN, PIGT, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PITX2, PLA2G6, PLK4, PLP1, PMM2, PNKP, POC1A, POGZ, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POU1F1, PPM1B, PPP1R3F, PPP2R1A, PQBP1, PREPL, PROP1, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PTRH2, PTS, PUF60, PYCR1, PYCR2, QDPR, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAF1, RAI1, RARS2, RBBP8, RDH11, RFT1, RIMS3, RNASET2, RNF135, RNF168, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, RTEL1, SATB2, SC5D, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SEC23A, SEMA5A, SERAC1, SETBP1, SETD2, SETD5, SH2B1, SH3KBP1, SHANK2, SHANK3, SHH, SHOX, SIL1, SIM1, SIX3, SKI, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC25A1, SLC26A4, SLC2A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SLC3A1, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMAD4, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SNAP29, SNIP1, SNRPN, SNX14, SOBP, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SOX5, SPECC1L, SRCAP, SSR4, STAMBP, STRA6, STS, STT3A, STT3B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX2, TBX4, TCF12, TCF20, TCF4, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TECPR2, TFAP2B, TG, TGDS, TGFBR2, THOC6, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM70, TPO, TRAPPC9, TRIM32, TRIP12, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSHR, TSPAN7, TTI2, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TWIST1, TWIST2, UBE3A, UNC80, UQCC2, UROD, USB1, USP9X, VIPAS39, VPS13B, VPS37A, VRK1, WAC, WDR45, WDR81, WNK3, WNT5A, YWHAE, ZBTB24, ZC4H2, ZEB2, ZIC1, ZIC2, ZMYND11, ZNF41, ZNF423.

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