Neurología

Cód. P12

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados al desarrollo de diversas patologías del sistema nervioso. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de los principales trastornos neurológicos hereditarios. Estas enfermedades incluyen Epilepsias, Ataxias, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Polineuropatías hereditarias y Enfermedades de las Neuronas Motoras, Distrofias Musculares, Distonías, Trastornos del Espectro Autista, Enfermedad de Parkinson y Demencia, entre otras.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Panel de Epilepsia

Cód. P12.01

Panel de Ataxias expandido

Cód. P12.02

Panel de Distrofias musculares, Miopatías y Miastenia

Cód. P12.03

Panel de Demencias y Parkinson

Cód. P12.04

Panel de Distonías

Cód. P12.05

Panel de Trastornos del Espectro Autista

Cód. P12.06

Disclaimer, aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso

Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento. Los análisis e informes proporcionados por Bitgenia son únicamente con fines informativos y están sujetos a cambios. Los productos y servicios de Bitgenia son solo para su uso en la investigación y no se pueden usar en los procedimientos de diagnóstico. Por favor, tenga en cuenta que Bitgenia no ofrece ningún análisis genómico personal.

Diseño Estudio Demaro