DESCRIPCIÓN

Este panel analiza variantes en más de 160 genes asociados a más de 156 condiciones patológicas que incluyen como principal síntoma cuadros epilépticos y canalopatías. Entre ellas se encuentran: Síndrome de Dravet, Encefalopatía Epiléptica, Esclerosis Tuberosa, Enfermedad de Lafora, Síndromes de Deficiencia de Creatina, Espasmos Infantiles, Epilepsia y Retraso Mental Limitados a Mujeres, Epilepsia con aprendizaje variable y trastornos conductuales, Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (GEFS +), Deficiencia de adenilosatocinato liasa, Deficiencia de tipo I de transportador de glucosa, Síndrome de Alpers-Huttenlocher, Síndrome tipo Angelman, Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (tipo Christianson), Microcefalia con convulsiones intratables precoces y retraso del desarrollo (MCSZ), Síndrome de Angelman (AS), Síndrome de Mowat-Wilson, Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (NCL), Epilepsia del Lóbulo Frontal Nocturno, Síndrome de Ohtahara, Epilepsia Parcial con Características Auditivas, Epilepsia Mioclónica Progresiva, Convulsiones Dependientes de Piridoxina, Síndrome de Rett, Síndrome de Rett Atípico, Unverricht-Lundborg Enfermedad (mioclono báltico), Síndrome del oeste, Convulsiones familiares benéficas neonatales-infantiles (BFNIS) y más. Esta es una prueba clínica destinada a orientar el diagnóstico para un potencial tratamiento terapéutico.

GENES

ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP6AP2, ATRX, BRAF, BRAT1, C12orf57, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1S, CACNA2D2 CASK, CDKL5, CES1, CHD2, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNA7, CHRNA9, CHRNB1, CHRNB2, CHRNB4, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DMPK, DNM1, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GAA, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GLDC, GLRA1, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HCN1, HNRNPU, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NR2F1, NRXN1, PACS1, PCDH19, PIGA, PIGN, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKD, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, PURA, QARS1, RBFOX1, ROGDI, RYR1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SGCE, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SNX27, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZDHHC9, ZEB2. 

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DESCRIPCIÓN

Este panel analiza variantes en 150 genes relacionados con formas dominantes, recesivas y episódicas de ataxia. Este examen secuencia las regiones codificantes de los genes y no aplica para cuadros de expansiones (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 y otras).

GENES

ABCB7, ABHD12, ACO2, ADCK3, AFG3L2, AHI1, ALDH5A1, ANO10, APOB, APTX, ARL13B, ARL6, ATCAY, ATM, ATN1, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEAN1, C10ORF2, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CC2D2A, CCDC28B, CCDC88C, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CLPP, COQ2, COX20, CSTB, CWF19L1, DNAJC19, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FBXL4, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, GSS, HARS2, HTT, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, KIF7, LAMA1, LARS2, MARS2, MKKS, MKS1, MRE11A, MTPAP, MTTP, NEDD4, NOL3, NOP56, NPHP1, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, PTF1A, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPP1, TRIM32, TTBK2, TTC8, TTPA, TUBB4A, TXN2, VAMP1, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZNF423, ZNF592.

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DESCRIPCIÓN

Este panel analiza variantes en más de 100 genes relacionados con enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. En este panel están incluidas enfermedades como Miopatía Congénita, Distrofias Musculares, Esclerosis Lateral Amiotrófica y Miastenia Congénita.

GENES

ACTA1, AGRN, ALS2, ANO5, APP, B4GAT1, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNBP, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DCTN1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, GAA, GFER, GFPT1, GNE, GRN, IGHMBP2, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LDB3, LMNA, LMOD3, MAPT, MTM1, MTMR14, MUSK, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPTN, ORAI1, PFN1, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRNP, PSEN1, PSEN2, PYROXD1, RAPSN, RYR1, SCD, SELENON, SETX, SGCA, SGCB, SGCG, SNCA, SOD1, SPG11, STIM1, TARDBP, TBK1, TCAP, TFG, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, UBQLN2, VAPB, VCP.

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DESCRIPCIÓN

Este panel analiza 60 genes implicados en formas precoces de Enfermedad de Alzheimer, Demencia Frontotemporal, Amiloidosis familiar y Enfermedad de Parkinson.

GENES

ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TTR, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35.

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DESCRIPCIÓN

Este panel analiza 34 genes relacionados con distonías. Incluye enfermedades como Distonía Sensible a Dopa, DYT1, y otras.

GENES

ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, COL6A3, CP, GCDH, GCH1, GNAL, KCNMA1, KCTD17, MRE11A, PANK2, PARK2, PCNA, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, WDR45.

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DESCRIPCIÓN

Este panel analiza variantes en más de 600 genes relacionados con Síndrome de Rett, Esclerosis tuberosa, Síndrome Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Timothy, Síndrome de Asperger, Síndrome de Angelman, Síndrome Beckwith-Wiedemann,  Síndrome Brugada, entre otros.

GENES

AARS, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACOX1, ACSL4, ACTA1, ACTB, ADD3, ADK, ADNP, ADSL, AHCY, AHDC1, AHI1, AIMP1, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALMS1, AMT, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4M1, AP4S1, APP, AR, ARFGEF2, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARX, ASL, ASPA, ASTN2, ASXL3, ATP1A3, ATPAF2, ATR, ATRIP, ATRX, B3GALT6, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCL11A, BCOR, BCR, BCS1L, BMP4, BRAF, BRAT1, BRCC3, BRF1, BRIP1, BUB1B, C12orf57, C2CD3, C5orf42, CACNA1C, CACNA1H, CADM1, CAMKMT, CAMTA1, CASK, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CD96, CDC42, CDC6, CDCA7, CDK13, CDK5, CDKL5, CDKN1C, CENPE, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP57, CHAMP1, CHD2, CHD7, CHMP1A, CHRNA7, CHST14, CLP1, CLPB, CNOT3, CNTN4, CNTN6, CNTNAP2, CNTNAP5, COG1, COG4, COG6, COG7, COL11A2, COL2A1, COL4A1, COLEC11, COMT, COQ9, COX7B, CPLANE1, CRBN, CREBBP, CRIPT, CRKL, CSNK2A1, CSPP1, CTDP1, CTNNB1, CTNND2, CTSA, CUL4B, CXCR3, D2HGDH, DAG1, DDOST, DDX11, DEAF1, DHCR24, DHCR7, DHFR, DIAPH3, DIS3L2, DLG3, DLGAP2, DNMT3B, DOCK6, DOCK7, DPAGT1, DPH1, DPM1, DPM2, DPP10, DPP6, DPYD, DUOX2, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBF3, EDNRB, EFNB1, EFTUD2, EGF, EHMT1, EIF2AK3, EIF2S3, ELOVL4, ELP2, EMC1, EN2, EP300, EPG5, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERMARD, EXT2, EYA1, FABP5, FABP7, FAM111A, FANCA, FANCL, FANCM, FAR1, FBXL4, FBXO40, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLI1, FLNA, FMR1, FOXG1, FOXP1, FRMPD4, FTO, FTSJ1, FUCA1, GABRD, GABRG2, GAD1, GALE, GAMT, GATAD2B, GBA, GFER, GJA1, GK, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA2, GNE, GNPAT, GNPTAB, GORAB, GPC3, GPC4, GRIN2A, GRIN2B, GRIP1, GRPR, HADHB, HDAC4, HDAC8, HECW2, HELLS, HERC1, HESX1, HEXA, HIBCH, HIRA, HLCS, HMGA2, HNF1B, HNRNPH2, HNRNPK, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B4, HUWE1, IDH2, IDUA, IFIH1, IFT140, IGF1, IGF1R, IGF2, IL1RAPL1, INPP5E, INPP5K, INS, INSR, IQSEC2, ITCH, ITPR1, IYD, KANSL1, KARS, KAT6A, KAT6B, KCNH1, KCNJ11, KCNJ2, KCNJ6, KCNMA1, KCNQ2, KDM5C, KDM6A, KIAA0586, KIF1A, KIF1BP, KIF2A, KIF7, KMT2A, KMT2D, KPTN, KRAS, L1CAM, LAMB1, LHX3, LHX4, LIG4, LMNB1, LRP2, LRPPRC, LZTFL1, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MBD1, MBD3, MBD4, MBTPS2, MCOLN1, MDGA2, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, METTL23, MGAT2, MGP, MID1, MID2, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MNX1, MOGS, MPC1, MPDU1, MPL, MTHFR, MTOR, MTRR, MVK, NAA10, NAGA, NALCN, NANS, NDE1, NDN, NEU1, NF1, NHS, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NLRP3, NONO, NOS1AP, NPHP1, NPHP3, NR0B1, NR2F1, NRAS, NRXN1, NRXN2, NSD1, NSDHL, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, P4HB, PACS1, PAFAH1B1, PAM16, PAX1, PAX6, PAX8, PCDH10, PCDH19, PCDH9, PCLO, PCNA, PCNT, PDE4D, PDE6D, PDHA1, PDP1, PDZD4, PEPD, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP3, PIGA, PIGN, PIGT, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PITX2, PLA2G6, PLK4, PLP1, PMM2, PNKP, POC1A, POGZ, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POU1F1, PPM1B, PPP1R3F, PPP2R1A, PQBP1, PREPL, PROP1, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PTRH2, PTS, PUF60, PYCR1, PYCR2, QDPR, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAF1, RAI1, RARS2, RBBP8, RDH11, RFT1, RIMS3, RNASET2, RNF135, RNF168, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, RTEL1, SATB2, SC5D, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SEC23A, SEMA5A, SERAC1, SETBP1, SETD2, SETD5, SH2B1, SH3KBP1, SHANK2, SHANK3, SHH, SHOX, SIL1, SIM1, SIX3, SKI, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC25A1, SLC26A4, SLC2A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SLC3A1, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMAD4, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SNAP29, SNIP1, SNRPN, SNX14, SOBP, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SOX5, SPECC1L, SRCAP, SSR4, STAMBP, STRA6, STS, STT3A, STT3B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX2, TBX4, TCF12, TCF20, TCF4, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TECPR2, TFAP2B, TG, TGDS, TGFBR2, THOC6, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM70, TPO, TRAPPC9, TRIM32, TRIP12, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSHR, TSPAN7, TTI2, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TWIST1, TWIST2, UBE3A, UNC80, UQCC2, UROD, USB1, USP9X, VIPAS39, VPS13B, VPS37A, VRK1, WAC, WDR45, WDR81, WNK3, WNT5A, YWHAE, ZBTB24, ZC4H2, ZEB2, ZIC1, ZIC2, ZMYND11, ZNF41, ZNF423.

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