Otorrinolaringología

Cód. P14

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados al desarrollo de diversas enfermedades que afectan al oído, nariz y garganta. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de todo tipo de pérdida de audición hereditaria y sordera. Estas enfermedades incluyen pérdida de audición no sindrómica, así como síndromes en los que la pérdida de audición y la sordera se presentan junto con defectos que afectan a otras partes del cuerpo.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Panel completo de Sordera y Deficiencia auditiva

Cód. P14.01

Panel de Hipoacusias Progresivas y no sindrómicas

Cód. P14.02

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