EVALUACIÓN DEL CASO

Selección de pacientes según criterios de inclusión. Se juntarán los casos postulados de forma online para ser revisados en una instancia de evaluación por los integrantes del Advisory Board, quienes realizarán un análisis exhaustivo de cada HC (por orden de llegada) y seleccionarán aquellos pacientes que más se ajusten a los criterios de inclusión y puedan beneficiarse con este estudio.

TOMA DE MUESTRA

Una vez aceptado el caso y previo a la toma de muestra al paciente, el médico recibirá:

• De parte de Bitgenia, un email de aceptación a su casilla, donde se detallarán los pasos a seguir, los datos del laboratorio adjudicado (indicaciones, horarios de extracción y dirección) y se adjuntarán los documentos de Consentimiento Informado (CI) y Declaración Jurada (DDJJ).
• Novartis les enviará, de forma física al consultorio, dos vouchers que deberán completar con los datos del paciente y los propios donde así corresponda.

El médico postulante deberá citar al paciente (y su familia, en el caso de ser menor) para gestionar la firma del consentimiento informado y enviar al mail adjuntando la declaración jurada, que asegura la existencia del mismo, al mail de Bitgenia. Por otro lado, también se deberán completar de forma presencial, ambos vouchers de Novartis con los datos y firmas, donde así corresponda.

Con respecto a los vouchers de Novartis:

El voucher correspondiente al “Servicio de transporte de muestras biológicas” deberá ser escaneado y enviado al mail de Bitgenia que los contactó. El paciente será notificado por el médico sobre los horarios, días e indicaciones de extracción y deberá concurrir a la sede del laboratorio de GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR LTDA correspondiente, de acuerdo con su domicilio de residencia. Las extracciones se podrán realizar únicamente en las sedes ubicadas en Medellín, Bogotá, Cali y Barranquillas, según corresponda de acuerdo con el domicilio del paciente.

Por otro lado, el Voucher titulado “Formato de exámenes de apoyo diagnóstico” deberá ser completado con los datos del paciente y del médico derivante, dejando sin completar la firma y sello del laboratorio clínico.

El paciente deberá llevar ambos vouchers completos, incluyendo los talones desprendibles (que dice Desprendible para Novartis o Bitgenia) al momento de extracción. El Desprendible para Novartis deberá ser firmado y sellado por el laboratorio.

El laboratorio GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR LTDA se quedará con las partes superiores de ambos vouchers y remitirán los talones desprendibles a Novartis y Bitgenia, según corresponda. Es decir, en el laboratorio se realizará la firma de un voucher y se tomará la muestra de sangre del paciente.

SECUENCIACIÓN

Secuenciación del ADN del paciente. Una vez tomadas las 15 muestras, se extraerá ADN a partir de los linfocitos de sangre periférica. Las mismas serán recopiladas en Bogotá y el material genético será enviado a secuenciar.

PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS

Luego de 50 a 60 días a partir del envío de las muestras, recibimos los datos crudos. En Bitgenia procesamos, cargamos y analizamos los datos en la BPlatform, nuestra propia plataforma bioinformática, con el propósito de determinar y predecir el potencial impacto de las variantes genómicas del paciente presentes en los genes analizados.

ALMACENAMIENTO

Los datos secuenciados se almacenarán en una base de datos de información genómica, con fines estadísticos y de control de calidad.

REPORTE DE RESULTADOS

Confección del Informe. Procesados los datos, el equipo interdisciplinario de profesionales de Bitgenia realiza el análisis y priorización de variantes en todos los casos y genera un reporte que es enviado por mail al profesional médico postulante del caso. El mismo será responsable de entregarle una copia a la familia, orientarlos en la correcta interpretación de los datos y brindarles el asesoramiento genético pertinente.