El proyecto Cóndor, desarrollado por Bitgenia con el apoyo de Novartis de Colombia SA, consiste en analizar los datos genómicos de 15 pacientes colombianos con diagnóstico tentativo de EAI mediante técnicas de secuenciación masiva y de forma gratuita. El proyecto apunta al diagnóstico molecular preciso de estas enfermedades, promoviendo un tratamiento adecuado para una verdadera medicina personalizada.

Si Ud. es un profesional de la salud radicado en Colombia, podrá postular el caso de su paciente con sospecha de EAI que cumpla los criterios de inclusión en:
Postule su caso

¡Deadline de recepcion de postulaciones extendido hasta el 1 de mayo!

Si tu caso fue aceptado e incorporado, podrás realizar el seguimiento en la Sección Casos.



Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) engloban un conjunto de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) caracterizadas todas ellas por la presencia de inflamación sistémica crónica o recurrente, definida por la sobreactivación de mediadores y células del sistema inmune innato, como consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Muchas de ellas son hereditarias, con un patrón de herencia mendeliano (monogénicas), causadas por mutaciones que afectan a genes codificantes para proteínas implicadas directamente con el reconocimiento de antígenos, el proceso de inflamación y su regulación. De acuerdo a los síntomas principales y a el/los gen/es que al fallar originan el proceso patológico las EAI pueden agruparse en los siguientes fenotipos:

- Síndrome hereditario de Fiebre Periódica, incluye a la Fiebre Mediterránea familiar, la Deficiencia de Mevalonato kinasa y el Síndrome Periódico asociado al Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS).

- Criopirinopatías, incluye a enfermedades autoinflamatorias relacionadas a mutaciones en la familia de proteínas NLRP, que engloban síndromes como el autoinflamatorio inducido por el frío (FCAS), síndrome de Muckle-Wells (MWS) y síndrome CINCA.

- Desórdenes granulomatosos, incluye al síndrome de Blau, producto de mutaciones en el gen CARD15 (o NOD2).

- Desórdenes piogénicos, incluye al Síndrome PAPA, Síndrome de Majeed y Deficiencias en el Receptor de Interleucina (DIRA).

- Desórdenes asociados con Psoriasis/Lesiones pustulosas, que incluye DITRA.

- Desórdenes asociados con Paniculitis o Lipodistrofia, como la enfermedad de CANDLE.

- Fiebres periódicas indefinidas,, incluyen a aquellas enfermedades que no reúnen las características clínicas completas de MKD, FMF, TRAPS, CAPS. Se deben excluir otras posibles causas de fiebres recurrentes.

La variabilidad clínica de las EAI y el elevado número de genes asociados a las mismas convierte a este grupo de desórdenes en un caso ideal para su abordaje por técnicas de secuenciación masiva. Actualmente estas tecnologías permiten determinar, en tiempos y a costos accesibles, la secuencia completa de nuestros genes dándonos la oportunidad de precisar cuál (o cuáles) son las mutaciones-genes responsables del desarrollo patológico en un porcentaje moderado de los casos.

ATENCIÓN:

Resultará de suma importancia la valoración inmunológica previa a la postulación de casos, particularmente en aquellos con Diagnóstico tentativo de Hiper IgD/ Deficiencia de MVK.

Los casos de AIJ sistémica son interesantes, pero con altas probabilidades de tratarse de una entidad multifactorial/poligénica. En este sentido, el Proyecto buscará priorizar por el momento, debido a la escasez de vacantes, aquellos casos de pacientes con una alta sospecha de enfermedad monogénica.

Los casos de pacientes con sospecha de FMF o PFAPA clásicos, que responden bien al tratamiento con colchicina y corticoides, respectivamente y reúnan los criterios diagnósticos y sugestivos de esas enfermedades tampoco serán incluídos en este Proyecto.

El proceso

El proyecto le ofrecerá a pacientes con diagńostico o sospecha clínica presuntiva de EAI y, mediante la estrecha colaboración con médicos especialistas, la realización de un análisis genético orientado a genes seleccionados para enfermedades autoinflamatorias. En todos los casos, el proceso comprende:

EVALUACIÓN DEL CASO

Selección de pacientes según criterios de inclusión. Se juntarán los casos postulados de forma online para ser revisados en una instancia de evaluación por los integrantes del Advisory Board, quienes realizarán un análisis exhaustivo de cada HC (por orden de llegada) y seleccionarán aquellos pacientes que más se ajusten a los criterios de inclusión y puedan beneficiarse con este estudio. La evaluación de los casos se llevará a cabo a mediados de Abril (fecha a definir).

TOMA DE MUESTRA

Una vez aceptado el caso y previo a la toma de muestra al paciente, el médico recibirá:

  • De parte de Bitgenia, un email de aceptación a su casilla, donde se detallarán los pasos a seguir, los datos del laboratorio adjudicado (indicaciones, horarios de extracción y dirección) y se adjuntarán los documentos de Consentimiento Informado (CI) y Declaración Jurada (DDJJ).
  • Novartis les enviará, de forma física al consultorio, dos vouchers que deberán completar con los datos del paciente y los propios donde así corresponda.

El médico postulante deberá citar al paciente (y su familia, en el caso de ser menor) para gestionar la firma del consentimiento informado y enviar al mail adjuntando la declaración jurada, que asegura la existencia del mismo, al mail de Bitgenia. Por otro lado, también se deberán completar de forma presencial, ambos vouchers de Novartis con los datos y firmas, donde así corresponda.

Con respecto a los vouchers de Novartis:

El voucher correspondiente al “Servicio de transporte de muestras biológicas” deberá ser escaneado y enviado al mail de Bitgenia que los contactó. El paciente será notificado por el médico sobre los horarios, días e indicaciones de extracción y deberá concurrir a la sede del laboratorio de GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR LTDA correspondiente, de acuerdo con su domicilio de residencia. Las extracciones se podrán realizar únicamente en las sedes ubicadas en Medellín, Bogotá, Cali y Barranquillas, según corresponda de acuerdo con el domicilio del paciente.

Por otro lado, el Voucher titulado “Formato de exámenes de apoyo diagnóstico” deberá ser completado con los datos del paciente y del médico derivante, dejando sin completar la firma y sello del laboratorio clínico.

El paciente deberá llevar ambos vouchers completos, incluyendo los talones desprendibles (que dice Desprendible para Novartis o Bitgenia) al momento de extracción. El Desprendible para Novartis deberá ser firmado y sellado por el laboratorio.

El laboratorio GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR LTDA se quedará con las partes superiores de ambos vouchers y remitirán los talones desprendibles a Novartis y Bitgenia, según corresponda. Es decir, en el laboratorio se realizará la firma de un voucher y se tomará la muestra de sangre del paciente.

SECUENCIACIÓN

Secuenciación del ADN del paciente. Una vez tomadas las 15 muestras, se extraerá ADN a partir de los linfocitos de sangre periférica. Las mismas serán recopiladas en Bogotá y el material genético será enviado a secuenciar.

PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS

Luego de 50 a 60 días a partir del envío de las muestras, recibimos los datos crudos. En Bitgenia procesamos, cargamos y analizamos los datos en la BPlatform, nuestra propia plataforma bioinformática, con el propósito de determinar y predecir el potencial impacto de las variantes genómicas del paciente presentes en los genes analizados.

ALMACENAMIENTO

Los datos secuenciados se almacenarán en una base de datos de información genómica, con fines estadísticos y de control de calidad.

REPORTE DE RESULTADOS

Confección del Informe. Procesados los datos, el equipo interdisciplinario de profesionales de Bitgenia realiza el análisis y priorización de variantes en todos los casos y genera un reporte que es enviado por mail al profesional médico postulante del caso. El mismo será responsable de entregarle una copia a la familia, orientarlos en la correcta interpretación de los datos y brindarles el asesoramiento genético pertinente.

CONFIAMOS EN QUE ESTE PROYECTO CONTRIBUYA A:

- Brindar un diagnóstico oportuno y preciso a pacientes y familias afectadas.

- Facilitar el diagnóstico temprano de las EAI.

- Ampliar nuestro conocimiento sobre las causas que subyacen al desarrollo de las EAI para el futuro desarrollo de terapias personalizadas.

Los casos

A medida que se vayan incorporando casos, podrán verse en esta sección

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Limitaciones
Las variantes encontradas no han sido confirmadas mediante un método de análisis independiente por lo que están sujetas a la incertidumbre inherente a la técnica y parámetros de calidad reportados en cada caso y podrían representar errores técnicos. Algunos tipos de anormalidades genéticas pueden no ser detectables mediante el uso de las distintas tecnologías involucradas en este estudio, ya que es posible que la región genómica que pudiera contener la/s eventual/es variantes indicadas no hayan sido capturadas o representadas adecuadamente en las secuencias obtenidas y en consecuencia no detectadas en el presente estudio. Por otro lado, es posible que una anormalidad genética particular pueda no ser reconocida como la causa del trastorno en estudio debido al conocimiento incompleto de la funcionalidad de todos los genes y regiones genómicas secuenciadas, así como el impacto funcional de cada variante identificada.
Los resultados informados están destinados exclusivamente a profesionales de la salud cualificados para su interpretación en el contexto de una consulta médica y no proporcionan per-se consejo médico, diagnóstico o tratamiento alguno. Es por esto que los resultados aquí presentados deben ser cuidadosamente interpretados por el Profesional solicitante.