11/6/2020

Hallazgos incidentales o secundarios en medicina genómica.

Imagen de la novedad

La secuenciación exómica completa puede arrojar resultados que el profesional clínico no estaba esperando encontrar, llamados “hallazgos incidentales”. ¿Qué pasa si un paciente con un diagnóstico de retraso general del desarrollo presenta mutaciones patogénicas en BRCA1 o BRCA2, genes altamente asociados con el cáncer de mama y ovario hereditario?, ¿Y si es portador de una variante trunca en TTN, una alteración que aparece en el 25% de los pacientes con miocardiopatía dilatada, para la cual existen medidas preventivas?.

Este artículo explora las cuestiones éticas acerca del reporte de variantes incidentales en los estudios genómicos y presenta nuestra alternativa, con el foco en la salud del paciente y en la elección informada de recibir o no esta información.

Leer artículo.

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