En Bitgenia, hemos realizado estudios genómicos a más de 5000 pacientes en Argentina, cubriendo más de 50 patologías y proporcionando un diagnóstico molecular preciso a más de 2400 pacientes. Nuestra eficiencia diagnóstica, definida como el porcentaje de casos con al menos una variante relevante, supera el 47%, por encima de la media reportada en la literatura.

Nuestro enfoque se basa en un proceso riguroso que incluye secuenciación exómica de calidad CLIA/CAP, anotación y valoración de variantes utilizando criterios actualizados y estadísticas poblacionales, evaluación de SNVs, Indels y CNVs, y nuestro software, B-platform, para el análisis e interpretación de variantes.

La B-platform nos permite visualizar y categorizar las variantes de manera sistemática, validándolas con fuentes externas y agilizando el proceso de análisis. Además, utilizamos inteligencia artificial para “panelizar” el exoma, enfocándonos en genes candidatos relevantes según los síntomas y el diagnóstico clínico presuntivo. Esto reduce falsos positivos y nos permite descubrir variantes novedosas en genes nuevos con relevancia clínica.

Nuestro equipo interdisciplinario de profesionales trabaja en conjunto para analizar cada caso, verificando las variantes encontradas y su relevancia clínica. Estamos comprometidos con acelerar el diagnóstico genético molecular, brindando a los pacientes una atención precisa y opciones de tratamiento adecuadas.

Seguimos impulsando la innovación en genómica y trabajando arduamente para mejorar la calidad de vida de aquellos afectados por enfermedades poco frecuentes. ¡Juntos, estamos marcando la diferencia en el campo de la genómica! 🔬🧬💡

Bitgenia_ Experiencia en el Diagnóstico Genómico en Latinoamérica

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