Nos complace anunciar que fueron seleccionados, de entre todos los casos postulados, 60 estudios genéticos gratuitos como parte de la versión inicial del proyecto y de una posterior extensión del mismo, para el diagnóstico de enfermedades autoinflamatorias del Programa Argentino de Medicina de Precisión en Enfermedades Autoinflamatorias (PAMPA).

Damos por finalizada la primera versión del Proyecto. ¡Muchas gracias a todos los especialistas que se tomaron un tiempo para llenar el formulario de historia clínica! Podrán realizar el seguimiento del estado de los casos postulados buscándolos en la sección Casos.

Lanzamiento 2018:

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) engloban un conjunto de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) caracterizadas todas ellas por la presencia de inflamación sistémica crónica o recurrente, definida por la sobreactivación de mediadores y células del sistema inmune innato, como consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Muchas de ellas son hereditarias, con un patrón de herencia mendeliano (monogénicas), causadas por mutaciones que afectan a genes codificantes para proteínas implicadas directamente con el reconocimiento de antígenos, el proceso de inflamación y su regulación. De acuerdo a los síntomas principales y a el/los gen/es que al fallar originan el proceso patológico las EAI pueden agruparse en los siguientes fenotipos:

- Síndrome hereditario de Fiebre Periódica, incluye a la Fiebre Mediterránea familiar, la Deficiencia de Mevalonato kinasa y el Síndrome Periódico asociado al Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS).

- Criopirinopatías, incluye a enfermedades autoinflamatorias relacionadas a mutaciones en la familia de proteínas NLRP, que engloban síndromes como el autoinflamatorio inducido por el frío (FCAS), síndrome de Muckle-Wells (MWS) y síndrome CINCA.

- Desórdenes granulomatosos, incluye al síndrome de Blau, producto de mutaciones en el gen CARD15 (o NOD2).

- Desórdenes piogénicos, incluye al Síndrome PAPA, Síndrome de Majeed y Deficiencias en el Receptor de Interleucina (DIRA).

- Desórdenes asociados con Psoriasis/Lesiones pustulosas, que incluye DITRA.

- Desórdenes asociados con Paniculitis o Lipodistrofia, como la enfermedad de CANDLE.

- Fiebres periódicas indefinidas, incluyen a aquellas enfermedades que no reúnen las características clínicas completas de PFAPA, MKD, FMF, TRAPS, CAPS. Se deben excluir otras posibles causas de fiebres recurrentes.

La variabilidad clínica de las EAI y el elevado número de genes asociados a las mismas convierte a este grupo de desórdenes en un caso ideal para su abordaje por técnicas de secuenciación masiva. Actualmente estas tecnologías permiten determinar, en tiempos y a costos accesibles, la secuencia completa de nuestros genes dándonos la oportunidad de precisar cuál (o cuáles) son las mutaciones-genes responsables del desarrollo patológico en un porcentaje moderado de los casos.

Los casos

001
Caso 001

HIAEP Sor Maria Ludovica La Plata

Diagnóstico presuntivo: TRAPS

Estado: Reporte entregado.

002
Caso 002

Instituto de Investigaciones Médicas, Alfredo Lanari

Diagnóstico presuntivo: Síndrome de Muckle Wells

Estado: Reporte entregado.

003
Caso 003

Hospital Dr. Humberto Notti

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

004
Caso 004

Alexander Fleming

Diagnóstico presuntivo: FMF vs HIDS

Estado: Reporte entregado.

005
Caso 005

Hospital Dr. Humberto Notti

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

006
Caso 006

Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

007
Caso 007

Hospital de niños Ricardo Gutiérrez

Diagnóstico presuntivo: PAPA

Estado: Reporte entregado.

008
Caso 008

Hospital de niños Ricardo Gutiérrez

Diagnóstico presuntivo: HIDS

Estado: Reporte entregado.

009
Caso 009

Hospital de niños Ricardo Gutiérrez

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

010
Caso 010

Dr. Giacomone, Delfor

Diagnóstico presuntivo: NOMID/CINCA

Estado: Reporte entregado.

011
Caso 011

Hospital de Niños Sor Maria Ludovica

Diagnóstico presuntivo: CINCA/Muckle Wells

Estado: Reporte entregado.

012
Caso 012

Hospital Materno infantil Mar del Plata-Escuela Superior de Medicina, Universidad de Mar del Plata

Diagnóstico presuntivo: Criopirinopatía

Estado: Reporte entregado.

013
Caso 013

Dra. Giupponi, Judith

Diagnóstico presuntivo: Síndrome de Blau

Estado: Reporte entregado.

014
Caso 014

Hospital Dr. Humberto Notti

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

015
Caso 015

Hospital Dr. Humberto Notti

Diagnóstico presuntivo: TRAPS

Estado: Reporte entregado.

016
Caso 016

Hospital General de Niños Pedro de Elizalde

Diagnóstico presuntivo: Paniculitis lúpica/Deficiencia ADA2

Estado: Reporte entregado.

017
Caso 017

Hospital de niños Ricardo Gutiérrez

Diagnóstico presuntivo: Síndrome Autoinflamatorio

Estado: Reporte entregado.

018
Caso 018

Organización Médica de Investigación (OMI)

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

019
Caso 019

Hospital de niños Ricardo Gutiérrez

Diagnóstico presuntivo: SAM recurrente primario

Estado: Reporte entregado.

020
Caso 020

Hospital de niños Ricardo Gutiérrez

Diagnóstico presuntivo: Artritis Idiopática juvenil sistémica + SAM recurrente + Proteinosis alveolar pulmonar

Estado: Reporte entregado.

021
Caso 021

Hospital de niños Ricardo Gutiérrez

Diagnóstico presuntivo: Poliartritis hipertrófica inflamatoria

Estado: Reporte entregado.

022
Caso 022

HIAEP Sor Maria Ludovica La Plata

Diagnóstico presuntivo: Poliartritis hipertrófica inflamatoria

Estado: Reporte entregado.

023
Caso 023

Hospital Alemán

Diagnóstico presuntivo: DIRA/DITRA

Estado: Reporte entregado.

024
Caso 024

Hospital San Juan de Dios. CERyD

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

025
Caso 025

Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

026
Caso 026

Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba

Diagnóstico presuntivo: Síndrome de CANDLE

Estado: Reporte entregado.

027
Caso 027

Hospital Dr. Humberto Notti

Diagnóstico presuntivo: PAPA

Estado: Reporte entregado.

028
Caso 028

Hospital Italiano de Buenos Aires

Diagnóstico presuntivo: Lipodistrofia generalizada (posible Síndrome de CANDLE)

Estado: Reporte entregado.

029
Caso 029

Hospital Rawson

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

030
Caso 030

Dr. Cuttica Rubén

Diagnóstico presuntivo: Diagnosticado inicialmente como Enfermedad de Kawasaki. Artritis Idiopática Juvenil de comienzo sistémico, Síndrome autoinflamatorio.

Estado: Reporte entregado.

031
Caso 031

Dr. Cuttica Rubén

Diagnóstico presuntivo: Colitis ulcerosa, artritis episódica y acné pustular.

Estado: Reporte entregado.

032
Caso 032

Hospital Ramos Mejía - Universidad de Buenos Aires

Diagnóstico presuntivo: DITRA

Estado: Reporte entregado.

033
Caso 033

Hospital A. Fleming OSEP

Diagnóstico presuntivo: TRAPS/FMF

Estado: Reporte entregado.

034
Caso 034

Hospital A. Fleming OSEP

Diagnóstico presuntivo: FMF vs Hiper IgD

Estado: Reporte entregado.

035
Caso 035

Hospital de niños Dr. Orlando Alassia

Diagnóstico presuntivo: CINCA

Estado: Reporte entregado.

036
Caso 036

Dra. Narchi Ana Sofia

Diagnóstico presuntivo: TRAPS/FMF

Estado: Reporte entregado.

037
Caso 037

Dr. Giacomone, Delfor

Diagnóstico presuntivo: NOMID/CINCA

Estado: Reporte entregado.

038
Caso 038

Hospital Materno Infantil San Roque

Diagnóstico presuntivo: Deficiencia MVK/FMF

Estado: Reporte entregado.

039
Caso 039

Hospital Militar Central

Diagnóstico presuntivo: Enfermedad autoinflamatoria atípica/a tipificar

Estado: Reporte entregado.

040
Caso 040

Hospital Central de Mendoza

Diagnóstico presuntivo: Deficiencia de mevalonato kinasa (MVK)

Estado: Reporte entregado.

041
Caso 041

HIAEP Sor Maria Ludovica La Plata

Diagnóstico presuntivo: TRAPS vs HIGD

Estado: Reporte entregado.

042
Caso 042

Dr. Cuttica, Rubén

Diagnóstico presuntivo: Vasculitis de SNC, colitis ulcerosa, esferocitosis hereditaria y psoriasis

Estado: Reporte entregado.

043
Caso 043

Hospital A. Fleming OSEP

Diagnóstico presuntivo: TRAPS vs Hiper IgD

Estado: Reporte entregado.

044
Caso 044

Hospital de Niños VJ Vilela, Rosario

Diagnóstico presuntivo: CANDLE

Estado: Reporte entregado.

045
Caso 045

Hospital del Niño Jesús, Tucumán

Diagnóstico presuntivo: CINCA

Estado: Reporte entregado.

046
Caso 046

Hospital del Niño Jesús, Tucumán

Diagnóstico presuntivo: TRAPS

Estado: Reporte entregado.

047
Caso 047

Hospital de Niños de la Santisima Trinidad

Diagnóstico presuntivo: CAPS

Estado: Reporte entregado.

048
Caso 048

Hospital El Cruce

Diagnóstico presuntivo: PFAPA atípico

Estado: Reporte entregado.

049
Caso 049

Hospital El Cruce

Diagnóstico presuntivo: FMF atípica

FinalizadoPendiente toma de muestra.

050
Caso 050

Dra. María Marcantoni

Diagnóstico presuntivo: TRAPS

Estado: Reporte entregado.

051
Caso 060

Hospital San Juan de Dios

Diagnóstico presuntivo: FMF/TRAPS

Estado: Reporte entregado.

052
Caso 0061

Dra. María Marcantoni

Diagnóstico presuntivo: Síndrome de Behcet/ TRAPS

Estado: Reporte entregado.

053
Caso 062

Hospital Británico

Diagnóstico presuntivo: FCAS

Estado: Reporte entregado.

054
Caso 063

Clínica Universitaria Reina Fabiola

Diagnóstico presuntivo: Hiper IgD/FMF

Estado: Reporte entregado.

055
Caso 064

Sanatorio Allende

Diagnóstico presuntivo: DITRA/Psoriasis pustular aislada

Estado: Reporte entregado.

056
Caso 065

Hospital de Pediatría Dr. J. P. Garrahan

Diagnóstico presuntivo: PAPA/PAPASH

Estado: Reporte entregado.

057
Caso 066

Dra. María Marcantoni

Diagnóstico presuntivo: TRAPS

Estado: Reporte entregado.

058
Caso 067

Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba

Diagnóstico presuntivo: Sospecha de CANDLE

Estado: Reporte entregado.

059
Caso 068

Hospital Ramos Mejía

Diagnóstico presuntivo: CARD14-associated papulosquamous eruption (CAPE)

Estado: Pendiente.

060
Caso 069

Hospital Dr. Humberto Notti

Diagnóstico presuntivo: FMF

Estado: Reporte entregado.

Limitaciones
Las variantes encontradas no han sido confirmadas mediante un método de análisis independiente por lo que están sujetas a la incertidumbre inherente a la técnica y parámetros de calidad reportados en cada caso y podrían representar errores técnicos. Algunos tipos de anormalidades genéticas pueden no ser detectables mediante el uso de las distintas tecnologías involucradas en este estudio, ya que es posible que la región genómica que pudiera contener la/s eventual/es variantes indicadas no hayan sido capturadas o representadas adecuadamente en las secuencias obtenidas y en consecuencia no detectadas en el presente estudio. Por otro lado, es posible que una anormalidad genética particular pueda no ser reconocida como la causa del trastorno en estudio debido al conocimiento incompleto de la funcionalidad de todos los genes y regiones genómicas secuenciadas, así como el impacto funcional de cada variante identificada.
Los resultados informados están destinados exclusivamente a profesionales de la salud cualificados para su interpretación en el contexto de una consulta médica y no proporcionan per-se consejo médico, diagnóstico o tratamiento alguno. Es por esto que los resultados aquí presentados deben ser cuidadosamente interpretados por el Profesional solicitante.