Código P11
Este é um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético de doenças pulmonares hereditárias, incluindo apresentações não sindrômicas, e uma série de síndromes nas quais os sintomas pulmonares aparecem com doenças sistêmicas.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel analisa variantes em mais de 60 genes associados a doenças pulmonares císticas, fibrose cística, discinesia ciliar primária, doença de Hirschsprung, Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Esclerose Tuberosa e Doença Pulmonar Intersticial.
GENES
ABCA3, CCDC39, CCDC40, CFTR, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRNE, COLQ, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, EDN3, EFEMP2, ELMOD2, ELN, FBLN5, FLCN, FOXF1, GAS8, GLRA1, HPS1, HPS4, ITGA3, LTBP4, MECP2, NAF1, NF1, NKX2-1, NME8, PARN, PHOX2B, PIH1D3, RAPSN, RET, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPC, SLC34A2, SLC6A5, SLC7A7, SMD1, STAT3, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2, ZEB2.