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Las enfermedades genéticas mendelianas son causadas por mutaciones que pueden transmitirse de generación en generación dentro de una familia. Individualmente, estas enfermedades son poco frecuentes, y afectan usualmente a 1 de cada 10.000 individuos, sin embargo existen más de 3 mil patologías diferentes, por lo que en conjunto representan un porcentaje significativo de la población.

Las enfermedades genéticas mendelianas que siguen un patrón de herencia recesivo, son causadas cuando un individuo presenta para un gen ambos alelos mutados (aquellos que contienen una mutación patogénica en el gen responsable de la patología). Es por ello, que estas mutaciones patogénicas pueden transmitirse generacionalmente de forma silenciosa dentro de una familia, ya que los individuos que posean un solo alelo mutado, no desarrollarán la enfermedad. A estos individuos se los denomina “portadores” sanos.

Cuando dos padres “portadores” tienen un hijo que recibe dos alelos mutados este desarrollará la enfermedad.

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¿Qué hacemos en Bitgenia?

Analizamos variantes de tu genoma que se asocian con el riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias, para que conozcas más sobre vos, sobre tu ascendencia y puedas cuidarte mejor.

¿Cuáles son algunas de las enfermedades hereditarias que informamos?

• Arritmias hereditarias
• Fibrosis quística
• Beta talasemia
• Trombofilia
• Hipercolesterolemia familiar

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