Código P13
Trata-se de um teste clínico desenvolvido para facilitar o diagnóstico de doenças oculares hereditárias, incluindo Distrofias Retinianas e da Córnea, Glaucoma, Catarata Congênita, Defeitos no desenvolvimento do olho e orientar o profissional para um potencial tratamento terapêutico.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel analisa mais de 200 genes relacionados a doenças genéticas da retina, como Retinopatia Pigmentar, Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet-Biedl, Doenças Peroxissomais e Distrofia de cones e bastonetes. Inclui também genes para Albinismo e Nistagmo congênito, que fazem parte do diagnóstico diferencial.
GENES
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, AHI1, AIPL1, ALMS1, AMACR, ARL13B, ARL6, ATF6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C12ORF65, C1QTNF5, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CASK, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP290, CEP41, CERKL, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, CTSD, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GJB2, GJB6, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR143, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HMCN1, HMX1, IDH3B, IFT140, IMPG2, IQCB1, ITM2B, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIF7, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEUROD1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OTX2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PITPNM3, PNPLA6, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, ZNF513.
Código P13.01
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Este painel analisa mais de 60 genes para o diagnóstico genético de pacientes com suspeita clínica de Catarata Congênita e síndromes em que a presença de catarata acompanha outra doença sistêmica.
GENES
ABCB6, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MAF, MIP, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX2, PITX3, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VIM, VSX2, WFS1, WRN.
Código P13.02
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Este painel analisa 17 genes para o diagnóstico genético de pacientes com suspeita clínica de Glaucoma.
GENES
CNTNAP2, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MAF, MYOC, OPA1, OPA3, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TMEM126A, WDR36.