Código P13
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico de las enfermedades oculares hereditarias, que incluyen Distrofias Retinales y Corneales, Glaucoma, Cataratas Congénitas, Defectos en el desarrollo del ojo y a orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel analiza más de 200 genes relacionados con enfermedades genéticas de la retina como Retinopatía pigmentaria, Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet-Biedl, Enfermedades peroxisomales y Distrofia de conos y bastones. También incluye genes de Albinismo y Nistagmus congénito, que hacen parte del diagnóstico diferencial.
GENES
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, AHI1, AIPL1, ALMS1, AMACR, ARL13B, ARL6, ATF6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C12ORF65, C1QTNF5, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CASK, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP290, CEP41, CERKL, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, CTSD, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GJB2, GJB6, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR143, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HMCN1, HMX1, IDH3B, IFT140, IMPG2, IQCB1, ITM2B, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIF7, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEUROD1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OTX2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PITPNM3, PNPLA6, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, ZNF513.
Código P13.01
Pedir panelDESCRIPCIÓN
Este panel analiza más de 60 genes para el diagnóstico genético de pacientes con sospecha clínica de Cataratas Congénitas y síndromes en los que la presencia de cataratas acompaña a otra enfermedad sistémica.
GENES
ABCB6, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MAF, MIP, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX2, PITX3, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VIM, VSX2, WFS1, WRN.
Código P13.02
Pedir panelDESCRIPCIÓN
Este panel analiza 17 genes para el diagnóstico genético de pacientes con sospecha clínica de Glaucoma.
GENES
CNTNAP2, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MAF, MYOC, OPA1, OPA3, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TMEM126A, WDR36.