Los métodos de valoración automática de las variantes son una herramienta poderosa para la genómica clínica que se encuentra en pleno desarrollo. Su utilización es un excelente punto de partida para una clasificación correcta y precisa de las variantes, y permite mejorar de manera significativa la eficiencia del análisis de datos genómicos.

 

«Recomendaciones del ACMG/AMP para la clasificación de variantes versión 2.0. Hacia la automatización.» en PDF