Exoma y genoma
Exoma y Genoma completo
Realizamos análisis de exoma completo que significa la lectura de 20.000 genes, donde se buscan mutaciones asociadas sin una enfermedad o patología específica asociada.
Exoma y genoma
Realizamos análisis de exoma completo que significa la lectura de 20.000 genes, donde se buscan mutaciones asociadas sin una enfermedad o patología específica asociada.
La secuenciación del exoma es un método para secuenciar de forma selectiva las regiones codificantes del genoma como una alternativa más fácil, barata y aún así eficaz. Esta prueba consiste en la secuenciación de los aproximadamente 20.000 genes que componen el genoma humano para la búsqueda de variantes asociadas con la enfermedad.
Como la búsqueda incluye todas las regiones que codifican proteínas, la _B Platform nos permite ofrecer al profesional una búsqueda más integral, sin la necesidad de seleccionar genes candidatos previamente, basándose en la historia clínica y familiar del paciente.
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Con nuestra experiencia y el uso de nuestra _B Platform hacemos que la secuenciación del genoma sea fácil, ágil y se pueda utilizar para el diagnóstico.
Aprovechando la capacidad de secuenciación de los nuevos equipos NovaSeq de Illumina, ofrecemos un nuevo servicio de Secuenciación Genómica Completa (SGC), asegurando una alta resolución y cobertura homogénea. La SGC permite maximizar la determinación de variantes patogénicas (incluso aquellas que se encuentran en regiones no codificantes) y, a la vez, analizar deleciones y duplicaciones de grandes segmentos, proveyendo al profesional resultados con la mayor capacidad diagnóstica en el mercado para diversas enfermedades como las Enfermedades Mendelianas Poco Frecuentes, Trastornos Generales del Desarrollo, Trastornos del Espectro Autista y Enfermedades Neurológicas, entre otras.
La ventaja comparativa de SGC frente a otras tecnologías, como la Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (CGH Array), es una performance comparable en la detección de deleciones/duplicaciones, a la que se suma la obtención de variantes de nucleótido único (SNVs), y a un costo significativamente menor.
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El profesional de la salud solicita el estudio correspondiente.
Evaluamos los genes, profundidad, cobertura y determinamos la posibilidad de realización del estudio. En esta etapa el profesional derivante junto al paciente deberán informar en el consentimiento informado si desean recibir posibles hallazgos secundarios.
Se coordina con el profesional y el paciente la toma y envío de la muestra.
Aplicamos la tecnología de NGS (Next Generation Sequencing).
Procesamos los datos genómicos en la _B Platform para ordenarlos y enriquecerlos de información sobre las variantes detectadas.
Entregamos al profesional solicitante del estudio un reporte que contiene el análisis y clasificación de variantes asociadas a la sintomatología clínica del paciente.