Código P1
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético integral de una serie de trastornos asociados con la susceptibilidad al cáncer hereditario. Estos paneles cubren genes asociados con los cánceres más frecuentes que se originan en el tracto gastrointestinal, el sistema endocrino y neuroendocrino, diferentes órganos como los pulmones, los riñones, el hígado, el páncreas, la piel y los ojos, y buscan orientar al profesional tanto en la prevención, como en el potencial tratamiento terapéutico.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Entre el 10 y el 15% de los cánceres más comunes se deben a mutaciones genéticas hereditarias. Este panel ofrece la secuenciación de 60 genes asociados con cánceres hereditarios de mama, ovario, útero, próstata, colorrectal, gástrico y pancreático, neoplasia endocrina múltiple (MEN1), entre otras.
GENES
APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, FANCC, FGFR3, GALNT12, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
Código P1.01
Pedir panelDESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de casi 200 genes asociados con cánceres hereditarios mamarios y ginecológicos, gastrointestinales, endocrinos, genitourinarios, de la piel, del sistema nervioso, sarcomas y hematológicos. Incluye el análisis de los genes relacionados con las formas menos frecuentes de cáncer hereditario como Melanoma Hereditario, Cilindromatosis, Birt-Hogg-Dubé, Complejo Carney, Xeroderma Pigmentoso, Tumor Teratoide Rabdoide, Síndrome Hereditario de Leiomiomatosis y Cáncer renal, Osteocondromatosis múltiple, entre otros.
GENES
ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ASCL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASP10, CASP9, CBL, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNB1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, G6PC, GATA1, GATA2, GDNF, GLMN, GNAS, GPC3, GREM1, GTF2E2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MNX1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, PALB2, PARN, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA2, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RNASEL, RNF139, RRAS, RSPO1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHB, SDHC, SEC23B, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SPRTN, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR2, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WAS, WIPF1, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, XRCC2, ZNF687.
Código P1.02
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Este panel ofrece la secuenciación de 50 genes que están asociados con una predisposición hereditaria al desarrollo de neoplasias malignas sólidas, hematológicas y del sistema nervioso de inicio en la infancia.
GENES
ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, GATA2, GPC3, HRAS, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHB, SDHC, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.
Código P1.03
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Este panel ofrece la secuenciación de 21 genes que están asociados con una predisposición hereditaria al desarrollo cáncer de mama u ovario.
GENES
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, TP53.