Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de más de 80 genes relacionados con el desarrollo de cuadros clínicos que involucran malformaciones en derivados ectodérmicos y diversas manifestaciones cutáneas. Se incluyen: Ictiosis, Síndrome de Ehlers-Danlos, Displasia Ectodérmica, Cutis Laxa, Epidermólisis bullosa y Progeria.
GENES
ABCA12, ABHD5, ADAMTS2, AGPAT2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BLM, BSCL2, CAST, CD151, CHST14, CLDN1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, CSTA, CYP4F22, DSP, DST, EDA, EDAR, EDARADD, EFEMP2, ELN, ELOVL4, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FERMT1, FKBP14, FLG, FLNA, GJB2, GJB6, GORAB, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPN, LMNA, LOR, LTBP3, LTBP4, MSX1, NFKBIA, NIPAL4, PAX9, PLEC, PLOD1, PNPLA1, POMP, PYCR1, RECQL4, RIN2, SLC27A4, SLC2A10, SLC39A13, SNAP29, ST14, STS, TGM1, TGM5, TNXB, TP63, WNT10A, WRN, ZMPSTE24.