Paneles de genes

Gastroenterología

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados al desarrollo de trastornos gástricos.

Código P6

Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales hereditarias y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico. Estos incluyen el tracto gastrointestinal desde el esófago, el estómago, el intestino delgado y grueso hasta el recto y los órganos accesorios de la digestión: el hígado, la vesícula biliar y el páncreas.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Paneles

DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 31 genes relacionados con el Síndrome de Alagille, Citrulinemia, Síndrome de Crigler-Najjar, Síndrome de Dublín-Johnson, Síndrome de Gilbert, Colestasis intrahepática del Embarazo o Colestasis Intrahepática Familiar progresiva.

GENES

ATP8B1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, CFTR, CYP7B1, DGUOK, EPCAM, FAH, JAG1, LCT, MKS1, MYO5B, NEUROG3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SERPINA1, SLC25A13, SLC26A3, SMPD1, SPINT2, TJP2, TMEM216, TRMU, TTC37, UGT1A1, VPS33B.

Código P6.01

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 12 genes relacionados con Displasia Epitelial Intestinal, Diarrea Crónica de inicio temprano o Enfermedad por Inclusión de Microvellosidades.

GENES

ATP8B1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, CFTR, CYP7B1, DGUOK, EPCAM, FAH, JAG1, LCT, MKS1.

Código P6.02

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 29 genes relacionados con Fibrosis Quística, Síndrome de Joubert, Síndrome oral-facial-digital de tipo 1 y Síndrome de Bardet-Biedl.

GENES

AHI1, ARL6, ARL13B, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CC2D2A, CEP290, INVS, IQCB1, MKKS, MKS1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM57, TRIM32, TTC8, TTC21B, WDR35.

Código P6.03

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 5 genes relacionados con el desarrollo de Pancreatitis Crónica o Aguda.

GENES

CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1

Código P6.04

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 4 genes relacionados con Hepatopatías Poliquísticas aisladas.

GENES

LRP5, PKD2, PRKCSH, SEC63.

Código P6.05

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 15 genes para el diagnóstico genético de pacientes con sospecha clínica de Enfermedad de Hirschsprung (HSCR) y Atresia intestinal.

GENES

CHD7, FANCB, FANCC, EDN3, EDNRB, GLI3, MID1, MITF, NRG1, PAX3, RET, SOX10, SOX2, TTC7A, ZEB2

Código P6.06

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