Código P8
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de una amplia gama de trastornos hematológicos que varían desde la falla de la médula ósea hasta trastornos específicos que afectan a diversas poblaciones celulares y factores involucrados en la hemostasia. Estos incluyen defectos congénitos en neutrófilos, trastornos hereditarios que afectan a las plaquetas y su función, y un amplio espectro de trastornos de glóbulos rojos.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de 35 genes que están asociados con síndromes de falla de médula ósea heredados (IBMFS): Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita, Anemia de Fanconi, Disqueratosis congénita, Neutropenia congénita severa, Anemia Diamond-Blackfan, Deficiencia de GATA2.
GENES
BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, GATA2, MPL, NHP2, NOP10, PALB2, RAD51C, RPL11, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RUNX1, SLX4, TERC, TERT, TINF2, WAS, XRCC2.
Código P8.01
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Este panel ofrece la secuenciación de 5 genes que están relacionados con la Acumulación Patológica de Hierro.
GENES
HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2.
Código P8.02
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 60 genes para el diagnóstico diferencial de Anemias heredadas, grupo de trastornos genética y clínicamente heterogéneos.
GENES
ABCB7, ADAMTS13, ALAS2, AMN, ANK1, ATM, ATR, ATRX, BLM, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, CDAN1, CUBN, EPB42, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PD, GATA1, GPI, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HFE, KLF1, LPIN2, MTR, NBN, PALB2, PC, PDHA1, PDHX, PKLR, PUS1, RAD51C, RPL11, RPL15, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, SBDS, SEC23B, SLC4A1, SLC10A2, SLX4, SPTA1, SPTB, THBD, TMPRSS6, XRCC2, YARS2.
Código P8.03
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Este panel ofrece la secuenciación de 6 genes asociados con Trombofilia hereditaria, trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar Tromboembolismo.
GENES
F2, F5, F9, PROC, PROS1, SERPINC1.
Código P8.04
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Este panel ofrece la secuenciación de 10 genes asociados a los deficiencias de coagulación y alteraciones plaquetarias. Se esudian genes relacionado con Hemofilia A y B, Enfermedad de Von Willebrand, Trombastenia de Glanzmann, Afibrinogenemia, Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación, Disturbios Plaquetarios específicos y Trombocitopenia Amegacariocítica.
GENES
F8, F9, FGA, GGCX, GP6, ITGA2B, ITGB3, MPL, P2RY12, VWF.