Código P9
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de una amplia gama de defectos inmunológicos hereditarios y congénitos, que cubre genes asociados con Inmunodeficiencias Primarias conocidas (IDP), Enfermedades Inmunes y Deficiencia del Sistema Complemento.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de más de 200 genes asociados con Inmunodeficiencias primarias.
GENES
ACD, ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, B2M, BCL10, BLNK, BLOC1S6, BTK, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CD247, CD27, CD3E, CD3G, CD40LG, CD79A, CD79B, CD8A, CDK1, CEBPE, CHD7, CIITA, CLPB, COPA, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1A, DCLRE1B, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRAK4, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK3, LAMTOR2, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MEFV, MOGS, MVK, MYD88, NBN, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, ORAI1, PARN, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, PRF1, PRKCD, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RBCK1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RORC, RTEL1, SAMHD1, SEMA3E, SH2D1A, SH3BP2, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC7A7, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TCN2, TERC, TERT, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF12, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24.
Código P9.01
Pedir panelDESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de más de 350 genes asociados a cuadros inmunológicos diversos y relacionados a Inmunodeficiencias Primarias, incluyendo Agammaglobulinemia (Deficiencia de Anticuerpos), Deficiencias funcionales de neutrófilos y Neutropenias, Enfermedad Granulomatosa Crónica, Enfermedades Linfoproliferativas como ALPS, Linfohistiocitosis Hemofagocítica, Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID), Micobacteorisis Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich y Síndrome Hiper-IgM.
GENES
A2ML1, ABCD4, ACD, ACP5, ADA, ADAM17, ADNP, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG1, ALG12, AP3B1, ARMC4, ARPC1B, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, C11orf70, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8orf37, CARD11, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3E, CD3G, CD40LG, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDSN, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CHAMP1, CHD1, CHD7, CIITA, CLEC7A, CLPB, COG6, COG7, CPN1, CR2, CREBBP, CRIPT, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEAF1, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1, DYX1C1, EGFR, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FBXL4, FCGR2C, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FMO3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GALNS, GAS8, GATA1, GATA2, GFI1, GSS, HAX1, HELLS, HGSNAT, HYDIN, ICOS, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKAP, IKBKB, IKZF1, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, IVD, JAGN1, JAK3, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LEP, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC6, LRRC8A, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MC2R, MCM4, MEFV, MGP, MMAA, MMAB, MMACHC, MOGS, MPL, MPO, MS4A1, MTHFD1, MUT, MVK, MYD88, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NFASC, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NGF, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, ORAI1, OXCT1, PALB2, PARN, PCCA, PCCB, PEPD, PGM3, PIH1D3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMM2, PNP, POLE, PPP1R21, PRF1, PRKCD, PSTPIP1, PTPRC, PTRF, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNF113A, RNF31, RORC, RPL11, RPL15, RPL18, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEMA3E, SERAC1, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A8, SLC46A1, SLK, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNAI2, SP110, SPAG1, SPATA5, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TALDO1, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBCE, TBX1, TBXAS1, TCN2, TERC, TERT, TGFB3, TINF2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TRAC, TRAF3IP2, TRNT1, TRPS1, TSR2, TTC25, TTC37, TTC7A, TYK2, UBE2T, UMPS, UNC119, UNC13D, UNG, USB1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZMYND10.
Código P9.02
Pedir panelDESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de más de 60 genes involucrados en el desarrollo de Enfermedades Autoinflamatorias. Se incluye el Síndrome Hereditario de Fiebres Periódicas, Criopirinopatias, Enfermedad Granulomatosa, Infecciones piógenas, Desórdenes asociados con Psoriasis/Lesiones pustulosas, Desórdenes asociados con Paniculitis o Lipodistrofia Y Fiebres periódicas indefinidas.
GENES
ACP5, ACTB, ADA2, ADAM17, ADAR, ADGRE2, AGBL3, AP1S3, ARPC1B, CARD14, COPA, DDX58, DNASE2, EGFR, IFIH1, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, ISG15, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NCSTN, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OSMR, OTULIN, PLCG2, POLA1, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RELA, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, SAMHD1, SH3BP2, SHARPIN, SLC29A3, STIM1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TRNT1, USP18, WDR1.
Código P9.03
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 70 genes para el diagnóstico genético de pacientes con sospecha clínica de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) o defectos en el sistema del complemento.
GENES
ADIPOQ, ADIPOR1, ADIPOR2, ARMC4, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C3AR1, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C5AR2, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC103, CCDC114, CCNO, CD16, CD55, CD59, CD93, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CLU, COLEC11, CR2, CRP, DGKE, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNAJC16, DRC1, DYX1C1, FCN2, FCN3, HYDIN, LRRC6, MASP1, MASP2, MAT2A, NME8, OFD1, PIGA, PTX3, RPGR, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SERPING1, SPAG1, THBD, VSIG4, VTN.
Código P9.04
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Este panel ofrece la secuenciación de 70 genes asociados con Enfermedades Linfoproliferativas Monogénicas Autoinmunes y Linfohistiocitosis Hemofagocítica Hereditaria.
GENES
ACP5, ADA2, ADAR, AICDA, AIRE, AP3B1, BLOC1S6, BTK, CASP10, CASP8, CD27, CD40LG, CR2, CTLA4, CYBA, CYBB, DOCK8, FADD, FAS, FASLG, FOXP3, ICOS, IFIH1, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, ITCH, LRBA, LYST, NCF2, NCF4, NFAT5NFKB2, NFKBIA, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, PRF1, PRKCD, RAB27A, RAC2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SH2D1A, SLC7A7, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STX11, STXBP2, TBX1, TMEM173, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TPP2, TREX1, UNC13D, UNG, WAS, XIAP.
Código P9.05
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 250 genes con alta o mediana asociación probada de suceptibilidad a Enfermedad Inflamatoria Intestinal.
GENES
ABCB1, ADA, ADAM17, AICDA, AIRE, AMACR, ANKRD55, AP3D1, APC, APOA1, APOB, ATG16L1, ATM, AXIN1, BCL10, BTK, BTNL2, C1S, C2, C3, C5, CARD11, CARD9, CARMIL2, CASP8, CASR, CAVIN1, CCDC40, CCL11, CCND1, CD19, CD247, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD79A, CD81, CDX1, CFB, CFH, CFP, CFTR, CIITA, CLEC7A, COG6, COL17A1, CR2, CTLA4, CTNNB1, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEFB1, DGAT1, DKC1, DOCK2, DOCK8, DSG1, DSP, DUOX2, ECM1, EDNRB, EGFR, ELANE, ENG, EPCAM, F5, FAS, FASLG, FCGR2C, FCGR3A, FERMT1, FGA, FLG, FLT4, FOXP1, FOXP3, FRAS1, FUT2, G6PC3, GATA2, GDNF, GUCY2C, H6PD, HLA-B, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HPS1, HPS4, HPS6, HSD11B1, HSPA1L, ICOS, IFIH1, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGF2R, IGHG1, IGHM, IKZF1, IKZF2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL15, IL15RA, IL17F, IL17RA, IL1RL1, IL21, IL21R, IL23A, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL33, IL4, IL6, IL7R, INPP5D, IRAK1, IRAK4, IRF8, IRGM, ITCH, ITGAM, ITGB2, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, KRT1, LBR, LCK, LCT, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRK2, LYST, MALT1, MASP2, MEFV, MET, MGAM, MIF, MPO, MTTP, MUC2, MVK, MYD88, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NEUROG3, NFAT5, NFKB1, NFKBIA, NLRC4, NLRP3, NOD2, NOS1, NOX1, NR1H4, NRAS, OPLAH, P2RX7, PCSK1, PDGFRL, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNLIP, PRKCD, PRSS1, PSMD1, PSTPIP1, PTEN, PTGER4, PTPN2, PTPN22, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RET, RHO, RORC, RPSA, RTEL1, SAG, SAR1B, SCNN1A, SEMA3C, SERPING1, SFTPD, SH2D1A, SKIV2L, SLC10A2, SLC22A4, SLC22A5, SLC23A1, SLC26A3, SLC2A14, SLC2A2, SLC2A5, SLC37A4, SLC39A4, SLC5A1, SLC7A7, SLCO3A1, SMAD4, SPINK5, SPINT2, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STX3, STXBP2, TBX21, TCF3, TERC, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TINF2, TLR3, TLR4, TMPRSS15, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFSF12, TP53, TRAF3, TRAF3IP2, TTC37, TTC7A, TYK2, UGT1A1, UNC93B1, VEGFC, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70.