Código P14
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de todo tipo de pérdida de audición hereditaria y sordera. Estas enfermedades incluyen pérdida de audición no sindrómica, así como síndromes en los que la pérdida de audición y la sordera se presentan junto con defectos que afectan a otras partes del cuerpo.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel analiza 100 genes asociados con diferentes formas de Sordera Sindrómica y Aislada, afectando a todas las edades.
GENES
ACTG1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEMIP, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, COL9A3, CRYM, DFNB59, DIAPH1, DSPP, ECE1, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, JAG1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRTOMT, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NR2F1, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, PDZD7, PMP22, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SMPX, SNAI2, SOX2, SPINK5, STRC, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1.
Código P14.01
Pedir panelDESCRIPCIÓN
Este panel analiza 57 genes para el diagnóstico genético de pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Usher, Síndrome de Stickler, Síndrome de Alport y Síndrome de Pendred.
GENES
ABHD12, ACTG1, CD151, CDH23, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A3, DIAPH1, DSPP, ESPN, EYA4, FOXI1, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HARS1, KCNJ10, KCNQ4, LRP2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PDZD7, POU3F4, POU4F3, SLC24A4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1, WHRN.