Código P2
Trata-se de um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético de todas as doenças cardiovasculares hereditárias, incluindo cardiomiopatias, aortopatias, hipertensão arterial pulmonar, cardiopatias congênitas e dislipidemias hereditárias, e orientar o profissional para um potencial tratamento terapêutico.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de 55 genes relacionados à predisposição genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto e Fibrilação Atrial, entre outras.
GENES
ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GJA5, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, LDB3, LMNA, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4.
Código P2.01
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Este painel oferece o sequenciamento de 80 genes relacionados a cardiomiopatias, incluindo Cardiomiopatia Dilatada Hereditária, Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar e Cardiomiopatia Restritiva Hereditária, entre outras.
GENES
ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CALR3, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRRC10, MED12, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL.
Código P2.02
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Este painel oferece o sequenciamento de mais de 100 genes diretamente relacionados a cardiomiopatias e miopatias cardio-esqueléticas.
GENES
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, BIN1, CACNA1C, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DAG1, DES, DMD, DNM2, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, EYA4, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, GMPPB, GNE, HCN4, ISPD, ITGA7, JUP, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LMNA, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEB, PKP2, PLEC, PLN, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SCN5A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, STAC3, STIM1, TAZ, TCAP, TIA1, TMEM43, TMEM5, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNPO3, TOR1AIP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TTR, VCL, VCP.
Código P2.03
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Este painel oferece o sequenciamento de 25 genes relacionados a aortopatias.
GENES
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Código P2.04
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Este painel oferece o sequenciamento de 18 genes ligados ao desenvolvimento de hipercolesterolemia familiar (HF) ou hiperlipidemias, fatores de risco hereditários para doença coronariana prematura.
GENES
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CREB3L3, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9.
Código P2.05
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Este painel oferece o sequenciamento de 12 genes relacionados à hipertensão arterial pulmonar que inclui fadiga, palpitações, edema e insuficiência cardíaca como principais sintomas.
GENES
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD9, TBX4.
Código P2.06
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Este painel oferece o sequenciamento de 46 genes relacionados a causas isoladas e sindrômicas de cardiopatia congênita, incluindo alguns genes associados à heterotaxia, síndrome de CHARGE, síndrome de Holt-Oram, síndrome de Sotos e RASopatias.
GENES
A2ML1, ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HRAS, JAG1, KRAS, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, TBX1, TBX5, ZFPM2, ZIC3.
Código P2.07
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Este painel oferece o sequenciamento de mais de 50 genes relacionados às RASopatias e à Síndrome de Noonan.
GENES
A2ML1, ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HRAS, JAG1, KRAS, LEFTY2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MYH6, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, PAF1, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, TBX1, TBX5, ZFPM2, ZIC3.