Paneles de genes

Cardiología

Ofrece el análisis de variantes en genes asociados a patologías que involucran la disfunción de algún elemento del sistema cardiovascular.

Código P2

Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de todas las enfermedades cardiovasculares hereditarias, incluidas las Miocardiopatías, Aortopatías, Hipertensión Arterial Pulmonar, Defectos Cardíacos Congénitos y Dislipidemias hereditarias, y a orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico.

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Paneles

DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 55 genes relacionados con la predisposición genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome de QT Largo, Síndrome de QT Corto y Fibrilación Auricular, entre otras.

GENES

ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GJA5, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, LDB3, LMNA, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4.

Código P2.01

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 80 genes relacionados con miocardiopatías, incluyendo Miocardiopatía Dilatada Hereditaria, Miocardiopatía Hipertrófica Familiar y Miocardiopatía Restrictiva Hereditaria, entre otras.

GENES

ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CALR3, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRRC10, MED12, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL.

Código P2.02

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de más de 100 genes directamente relacionados con cardiomiopatías y miopatías cardio-esqueléticas.

GENES

ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, BIN1, CACNA1C, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DAG1, DES, DMD, DNM2, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, EYA4, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, GMPPB, GNE, HCN4, ISPD, ITGA7, JUP, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LMNA, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEB, PKP2, PLEC, PLN, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SCN5A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, STAC3, STIM1, TAZ, TCAP, TIA1, TMEM43, TMEM5, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNPO3, TOR1AIP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TTR, VCL, VCP.

Código P2.03

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 25 genes relacionados con aortopatías.

GENES

ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Código P2.04

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 18 genes ligados al desarrollo de hipercolesterolemia familiar (HF) o hiperlipidemias, factores de riesgo hereditario para la enfermedad coronaria prematura.

GENES

ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CREB3L3, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9.

Código P2.05

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 12 genes relacionados con hipertensión arterial pulmonar que incluye fatiga, palpitaciones, edema e insuficiencia cardíaca como síntomas principales.

GENES

ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD9, TBX4.

Código P2.06

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de 46 genes relacionados con causas aisladas y sindrómicas de cardiopatía congénita, incluidos algunos genes asociados con la heterotaxia, Síndrome de CHARGE, Síndrome de Holt-Oram, Síndrome de Sotos y RASopatías.

GENES

A2ML1, ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HRAS, JAG1, KRASLEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, TBX1, TBX5, ZFPM2, ZIC3.

Código P2.07

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DESCRIPCIÓN

Este panel ofrece la secuenciación de mas de 50 genes relacionados con RASopatías y el Síndrome de Noonan.

GENES

A2ML1, ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HRAS, JAG1, KRASLEFTY2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MYH6, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, PAF1, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, TBX1, TBX5, ZFPM2, ZIC3.

Código P2.08

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