¿Por qué directamente no secuenciar el genoma entero del paciente y encontrar la mutación diagnóstica?.

Si bien, esta parece una solución simple (out of the box), en la práctica la situación es más compleja.
En este artículo desarrollamos este interesante interrogante.

 

«Ser Gen, Panel o Exoma, ¿esa es la cuestión?» en PDF