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Investigación

En esta sección encontrarás un repositorio de todos nuestros artículos relacionados con diversos aspectos de interés y cuestiones de importancia para los profesionales cuyo trabajo está en relación con las ciencias genómicas.

Noticias

Farmacogenómica – Recomendaciones para el reporte de resultados

La farmacogenómica estudia cómo las diferentes variantes alélicas de nuestros genes afectan la respuesta a un […]

Investigación

Clasificación de variantes versión 2.0. Hacia la automatización.

Los métodos de valoración automática de las variantes son una herramienta poderosa para la genómica clínica que se encuentra […]

Investigación

Un año de PAMPA. Análisis de Resultados

El Programa Argentino de Medicina de Precisión en enfermedades Autoinflamatorias, mejor conocido como PAMPA nació […]

Investigación

Aportes de la tecnología genómica a las Enfermedades Poco Frecuentes

Más de 6000 enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas […]

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Genómica recreativa

¿Qué dicen nuestros genes sobre nuestro origen? ¿Seremos todos parientes? ¿De dónde vienen nuestros ancestros? Te compartimos […]

Investigación

Buscando el significado de las Variantes de Significado Incierto – VUS

En Bitgenia creemos que es sumamente importante considerar los criterios de clasificación de variantes de […]

Investigación

Recomendaciones del ACMG/AMP para la clasificación de variantes.

Una mirada desde la bioquímica molecular. En la genómica clínica, la determinación precisa de la […]

Investigación

Estándares y buenas prácticas para el desarrollo y aplicación de protocolos bioinformáticos en genómica clínica.

La aplicación de algoritmos bioinformáticos es un elemento esencial de cualquier aplicación de tecnologías de […]

Noticias

La revolución de la farmacogenómica en la clínica

Hoy en día el concepto de farmacogenómica es ampliamente reconocido. La farmacogenómica describe los cambios […]